Über Geburtsfehler

Ein Geburtsfehler ist ein Problem, das auftritt, wenn sich ein Baby in der Gebärmutter im Mutterleib entwickelt. Ungefähr 1 von 33 Babys in den USA mit einem Geburtsfehler geboren.

Geburtsfehler können geringfügig oder schwerwiegend sein. Sie können das Aussehen, die Organfunktion sowie die körperliche und geistige Entwicklung beeinträchtigen. Die meisten Geburtsfehler treten innerhalb der ersten drei Monate der Schwangerschaft auf, wenn sich die Organe noch bilden. Einige Geburtsfehler sind harmlos.Andere erfordern eine langfristige medizinische Behandlung. Schwere Geburtsfehler sind die häufigste Todesursache bei Kindern in den USA. 20 Prozent von Todesfällen.

Geburtsfehler können eine Folge von sein :

  • Genetik
  • Lebensstil Entscheidungen und Verhaltensweisen
  • Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten und Chemikalien
  • Infektionen während der Schwangerschaft
  • eine Kombination dieser Faktoren

Die genauen Ursachen bestimmter Geburtsfehler sind jedoch häufig nicht bekannt.

Genetik

Die Mutter oder der Vater können genetische Anomalien an ihr Baby weitergeben. Genetische Anomalien treten auf, wenn ein Gen aufgrund einer Mutation oder Veränderung fehlerhaft wird. In einigen Fällen kann ein Gen oder ein Teil eines Gens fehlen. Diese Defekte treten bei aufEmpfängnis und kann oft nicht verhindert werden. Ein bestimmter Defekt kann in der gesamten Familiengeschichte eines oder beider Elternteile vorhanden sein.

Nichtgenetische Ursachen

Die Ursachen einiger Geburtsfehler können schwierig oder unmöglich zu identifizieren sein. Bestimmte Verhaltensweisen erhöhen jedoch das Risiko von Geburtsfehlern erheblich. Dazu gehören Rauchen, der Konsum illegaler Drogen und das Trinken von Alkohol während der Schwangerschaft. Andere Faktoren, wie z. B. die Exposition gegenüber GiftstoffenChemikalien oder Viren erhöhen ebenfalls das Risiko.

Alle schwangeren Frauen haben ein gewisses Risiko, ein Kind mit einem Geburtsfehler zur Welt zu bringen. Das Risiko steigt unter einer der folgenden Bedingungen :

  • Familienanamnese von Geburtsfehlern oder anderen genetischen Störungen
  • Drogenkonsum, Alkoholkonsum oder Rauchen während der Schwangerschaft
  • Alter der Mutter ab 35 Jahren
  • unzureichende Schwangerschaftsvorsorge
  • unbehandelte virale oder bakterielle Infektionen, einschließlich sexuell übertragbarer Infektionen
  • Verwendung bestimmter Hochrisikomedikamente wie Isotretinoin und Lithium

Frauen mit bereits bestehenden Erkrankungen, wie z. Diabetes haben auch ein höheres Risiko, ein Kind mit einem Geburtsfehler zu bekommen.

Geburtsfehler werden normalerweise als strukturell oder funktionell und entwicklungsbedingt eingestuft.

Strukturelle Defekte treten auf, wenn ein bestimmtes Körperteil fehlt oder fehlerhaft ist. Die häufigsten strukturellen Defekte sind :

Funktionelle oder entwicklungsbedingte Geburtsfehler führen dazu, dass ein Körperteil oder ein System nicht richtig funktioniert. Diese führen häufig zu Behinderungen der Intelligenz oder Entwicklung. Zu funktionellen oder entwicklungsbedingten Geburtsfehlern gehören Stoffwechselstörungen, sensorische Probleme und Probleme des Nervensystems. Stoffwechselstörungen verursachen Probleme mit demKörperchemie des Babys.

Die häufigsten Arten von funktionellen oder entwicklungsbedingten Geburtsfehlern sind :

Einige Kinder haben körperliche Probleme im Zusammenhang mit bestimmten Geburtsfehlern. Viele Kinder weisen jedoch keine sichtbaren Anomalien auf. Defekte können manchmal Monate oder sogar Jahre nach der Geburt des Kindes unentdeckt bleiben.

Viele Arten von Geburtsfehlern können während der Schwangerschaft diagnostiziert werden. Ein medizinisches Fachpersonal kann verwenden vorgeburtlicher Ultraschall um ihnen bei der Diagnose bestimmter Geburtsfehler in der Gebärmutter zu helfen. Ausführlichere Screening-Optionen wie Blutuntersuchungen und Amniozentese Entnahme einer Probe des Fruchtwassers kann ebenfalls durchgeführt werden. Diese Tests werden normalerweise Frauen angeboten, die aufgrund ihrer Familienanamnese, des fortgeschrittenen mütterlichen Alters oder anderer bekannter Faktoren ein höheres Risiko für Schwangerschaften haben.

Vorgeburtliche Tests können helfen, festzustellen, ob die Mutter eine Infektion oder einen anderen für das Baby schädlichen Zustand hat. Eine körperliche Untersuchung und ein Hörtest können dem Arzt auch helfen, Geburtsfehler nach der Geburt des Babys zu diagnostizieren. Ein Bluttest, der als Neugeborenen-Screen bezeichnet wird, kann dieshelfen Sie Ärzten, einige Geburtsfehler kurz nach der Geburt zu diagnostizieren, bevor Symptome auftreten.

Es ist wichtig zu wissen, dass das vorgeburtliche Screening nicht immer Defekte findet, wenn sie vorhanden sind. Ein Screening-Test kann auch Defekte fälschlicherweise identifizieren. Die meisten Geburtsfehler können jedoch nach der Geburt mit Sicherheit diagnostiziert werden.

Die Behandlungsoptionen variieren je nach Zustand und Schweregrad. Einige Geburtsfehler können vor oder kurz nach der Geburt behoben werden. Andere Fehler können jedoch ein Kind für den Rest seines Lebens betreffen. Leichte Fehler können stressig sein, aber siebeeinträchtigen normalerweise nicht die allgemeine Lebensqualität. Schwere Geburtsfehler, wie z. Zerebralparese oder Spina bifida kann zu einer langfristigen Behinderung oder sogar zum Tod führen. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die geeignete Behandlung für den Zustand Ihres Kindes.

Medikamente : Medikamente können verwendet werden, um einige Geburtsfehler zu behandeln oder das Risiko von Komplikationen aufgrund bestimmter Fehler zu verringern. In einigen Fällen können der Mutter Medikamente verschrieben werden, um eine Anomalie vor der Geburt zu korrigieren.

Operationen : Eine Operation kann bestimmte Defekte beheben oder schädliche Symptome lindern. Einige Menschen mit körperlichen Geburtsfehlern, wie z. B. Lippenspalten, können sich aus gesundheitlichen oder kosmetischen Gründen einer plastischen Operation unterziehen. Viele Babys mit Herzfehlern müssen ebenfalls operiert werden.

Häusliche Pflege : Die Eltern können angewiesen werden, bestimmte Anweisungen zum Füttern, Baden und Überwachen eines Säuglings mit einem Geburtsfehler zu befolgen.

Viele Geburtsfehler können nicht verhindert werden, aber es gibt einige Möglichkeiten, das Risiko eines Kindes mit einem Geburtsfehler zu senken. Frauen, die eine Schwangerschaft planen, sollten vor der Empfängnis mit der Einnahme von Folsäurepräparaten beginnen. Diese Präparate sollten ebenfalls eingenommen werdenFolsäure kann helfen, Defekte der Wirbelsäule und des Gehirns zu verhindern. Pränatale Vitamine werden auch während der Schwangerschaft empfohlen.

Frauen sollten während und nach der Schwangerschaft auf Alkohol, Drogen und Tabak verzichten. Sie sollten auch bei der Einnahme bestimmter Medikamente Vorsicht walten lassen. Einige Medikamente, die normalerweise sicher sind, können schwerwiegende Geburtsfehler verursachen, wenn sie von einer schwangeren Frau eingenommen werden. Informieren Sie unbedingt Ihren Arztüber alle Medikamente, die Sie möglicherweise einnehmen, einschließlich rezeptfreier Medikamente und Nahrungsergänzungsmittel.

Die meisten Impfstoffe sind während der Schwangerschaft sicher. Einige Impfstoffe können sogar dazu beitragen, Geburtsfehler zu vermeiden. Bei einigen Lebendvirus-Impfstoffen besteht theoretisch das Risiko einer Schädigung eines sich entwickelnden Fötus. Daher sollten diese Impfstoffe nicht während der Schwangerschaft verabreicht werdenFragen Sie Ihren Arzt, welche Impfstoffe notwendig und sicher sind.

Die Aufrechterhaltung eines gesunden Gewichts trägt auch dazu bei, das Risiko von Komplikationen während der Schwangerschaft zu verringern. Frauen mit bereits bestehenden Erkrankungen wie Diabetes sollten besonders vorsichtig sein, um ihre Gesundheit zu schützen.

Es ist äußerst wichtig, regelmäßige vorgeburtliche Termine einzuhalten. Wenn Ihre Schwangerschaft als hohes Risiko eingestuft wird, kann Ihr Arzt ein zusätzliches vorgeburtliches Screening durchführen, um Defekte zu identifizieren. Abhängig von der Art des Defekts kann Ihr Arzt ihn möglicherweise behandeln, bevor das Baby geboren wird.

Genetische Beratung

Ein genetischer Berater kann Paare mit Familienanamnese über einen Defekt oder andere Risikofaktoren für Geburtsfehler informieren. Ein Berater kann hilfreich sein, wenn Sie über Kinder nachdenken oder bereits erwarten. Genetische Berater können die Wahrscheinlichkeit bestimmen, dass Ihr Baby geboren wirdgeboren mit Defekten durch Auswertung der Familienanamnese und der Krankenakten. Sie können auch Tests zur Analyse der Gene von Mutter, Vater und Baby anordnen.