Mukoviszidose

Was sind die Symptome einer Mukoviszidose?

Die Symptome einer Mukoviszidose können je nach Person und Schweregrad der Erkrankung variieren. Das Alter, in dem sich Symptome entwickeln, kann ebenfalls unterschiedlich sein. Die Symptome können im Säuglingsalter auftreten, bei anderen Kindern treten die Symptome jedoch möglicherweise erst nach der Pubertät oder sogar erst aufspäter im Leben. Mit der Zeit können sich die mit der Krankheit verbundenen Symptome bessern oder verschlechtern.

Eines der ersten Anzeichen einer Mukoviszidose ist ein stark salziger Geschmack auf der Haut. Eltern von Kindern mit Mukoviszidose haben erwähnt, dass sie diese Salzigkeit beim Küssen ihrer Kinder schmecken.

Andere Symptome der Mukoviszidose resultieren aus Komplikationen, die betreffen :

• die Lunge
• die Bauchspeicheldrüse
• die Leber
• andere Drüsenorgane

Atemprobleme

Der dicke, klebrige Schleim, der mit Mukoviszidose verbunden ist, blockiert häufig die Durchgänge, die Luft in die Lunge und aus der Lunge befördern. Dies kann die folgenden Symptome verursachen :

• Keuchen
• ein anhaltender Husten, der dicken Schleim oder Schleim produziert
• Kurzatmigkeit, besonders beim Training
• wiederkehrende Lungeninfektionen
• eine verstopfte Nase
• verstopfte Nebenhöhlen

Verdauungsprobleme

Der abnormale Schleim kann auch die Kanäle verstopfen, die die von der Bauchspeicheldrüse produzierten Enzyme zum Dünndarm transportieren. Ohne diese Verdauungsenzyme kann der Darm die notwendigen Nährstoffe nicht aus der Nahrung aufnehmen. Dies kann dazu führen, dass :

• fettiger, übelriechender Stuhl
• Verstopfung
• Übelkeit
• ein geschwollener Bauch
• Appetitlosigkeit
• schlechte Gewichtszunahme bei Kindern
• verzögertes Wachstum bei Kindern

Was verursacht Mukoviszidose?

Mukoviszidose tritt als Folge eines Defekts im sogenannten "Mukoviszidose-Transmembran-Leitfähigkeitsregulator" -Gen oder CFTR-Gen auf. Dieses Gen steuert die Bewegung von Wasser und Salz in und aus den Körperzellen. Eine plötzliche Mutation oderEine Veränderung des CFTR-Gens führt dazu, dass Ihr Schleim dicker und klebriger wird, als er eigentlich sein sollte. Dieser abnormale Schleim baut sich in verschiedenen Organen im ganzen Körper auf, einschließlich dem :

• Darm
• Bauchspeicheldrüse
• Leber
• Lunge

Erhöht auch die Salzmenge in Ihrem Schweiß.

Viele verschiedene Defekte können das CFTR-Gen beeinflussen. Die Art des Defekts hängt mit der Schwere der Mukoviszidose zusammen. Das beschädigte Gen wird von den Eltern an das Kind weitergegeben. Um an Mukoviszidose zu erkranken, muss ein Kind eine Kopie erbenWenn sie nur eine Kopie des Gens erben, entwickeln sie die Krankheit nicht. Sie sind jedoch Träger des defekten Gens, was bedeutet, dass sie das Gen möglicherweise an sich selbst weitergebenKinder.

Wer ist von Mukoviszidose bedroht?

Mukoviszidose tritt am häufigsten bei Kaukasiern nordeuropäischer Abstammung auf. Es ist jedoch bekannt, dass sie in allen ethnischen Gruppen auftritt.

Personen mit Mukoviszidose in der Familienanamnese sind ebenfalls einem erhöhten Risiko ausgesetzt, da es sich um eine Erbkrankheit handelt.

Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?

In den USA werden alle Neugeborenen auf Mukoviszidose untersucht. Ärzte verwenden einen Gentest oder einen Bluttest, um Anzeichen der Krankheit festzustellen. Der Gentest erkennt, ob Ihr Baby ein defektes CFTR-Gen hat. Der Bluttest bestimmt, ob aBauchspeicheldrüse und Leber des Babys funktionieren ordnungsgemäß. Andere diagnostische Tests, die durchgeführt werden können, umfassen :

Immunreaktiver Trypsinogen IRT -Test

Der immunreaktive Trypsinogen IRT -Test ist ein Standard-Neugeborenen-Screening-Test, der auf abnormale Spiegel des Proteins namens IRT im Blut prüft. Ein hoher IRT-Spiegel kann ein Zeichen für Mukoviszidose sein. Zur Bestätigung sind jedoch weitere Tests erforderlichdie Diagnose.

Schweißchlorid-Test

Der Schweißchlorid-Test ist der am häufigsten verwendete Test zur Diagnose von Mukoviszidose. Er prüft, ob der Schweiß mehr Salz enthält. Der Test wird mit einer Chemikalie durchgeführt, die die Haut schwitzen lässt, wenn sie durch einen schwachen elektrischen Strom ausgelöst wird. Schweißwird auf einem Block oder Papier gesammelt und dann analysiert. Eine Diagnose der Mukoviszidose wird gestellt, wenn der Schweiß salziger als normal ist.

Sputumtest

Während eines Sputumtests entnimmt der Arzt eine Schleimprobe. Die Probe kann das Vorhandensein einer Lungeninfektion bestätigen. Sie kann auch die vorhandenen Keimarten anzeigen und bestimmen, welche Antibiotika am besten zur Behandlung geeignet sind.

Röntgenaufnahme der Brust

Eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs ist nützlich, um Schwellungen in der Lunge aufgrund von Verstopfungen in den Atemwegen aufzudecken.

CT-Scan

Ein CT-Scan erstellt detaillierte Bilder des Körpers mithilfe einer Kombination von Röntgenstrahlen, die aus vielen verschiedenen Richtungen aufgenommen wurden. Mit diesen Bildern kann Ihr Arzt interne Strukturen wie Leber und Bauchspeicheldrüse anzeigen und so das Ausmaß leichter beurteilenOrganschäden durch Mukoviszidose.

Lungenfunktionstests PFTs

Lungenfunktionstests PFTs stellen fest, ob Ihre Lungen ordnungsgemäß funktionieren. Mithilfe dieser Tests können Sie messen, wie viel Luft ein- oder ausgeatmet werden kann und wie gut die Lungen Sauerstoff zum Rest des Körpers transportieren. Anomalien in diesen Funktionen können darauf hinweisenMukoviszidose.

Wie wird Mukoviszidose behandelt?

Obwohl es keine Heilung für Mukoviszidose gibt, gibt es verschiedene Behandlungen, die helfen können, die Symptome zu lindern und das Risiko von Komplikationen zu verringern.

Medikamente

• Antibiotika können verschrieben werden, um eine Lungeninfektion loszuwerden und das Auftreten einer weiteren Infektion in Zukunft zu verhindern. Sie werden normalerweise als Flüssigkeiten, Tabletten oder Kapseln verabreicht. In schwereren Fällen können Injektionen oder Infusionen von Antibiotika verabreicht werdenintravenös oder durch eine Vene.
• Schleimverdünnende Medikamente machen den Schleim dünner und weniger klebrig. Sie helfen Ihnen auch, den Schleim so zu husten, dass er die Lunge verlässt. Dies verbessert die Lungenfunktion erheblich.
• Nichtsteroidale Antiphlogistika NSAIDs wie Ibuprofen und Indomethacin können dazu beitragen, Schmerzen und Fieber im Zusammenhang mit Mukoviszidose zu lindern.
• Bronchodilatatoren entspannen die Muskeln um die Schläuche, die Luft zur Lunge befördern, wodurch der Luftstrom erhöht wird. Sie können dieses Medikament über einen Inhalator oder einen Vernebler einnehmen.
• Eine Darmoperation ist eine Notfalloperation, bei der ein Teil des Darms entfernt wird. Sie kann durchgeführt werden, um eine Verstopfung des Darms zu lösen.
• Mukoviszidose kann die Verdauung beeinträchtigen und die Aufnahme von Nährstoffen aus der Nahrung verhindern. Eine Ernährungssonde zur Nahrungsversorgung kann durch die Nase geführt oder chirurgisch direkt in den Magen eingeführt werden.
• Bei einer Lungentransplantation wird eine beschädigte Lunge entfernt und durch eine gesunde ersetzt, normalerweise von einem verstorbenen Spender. Die Operation kann erforderlich sein, wenn jemand mit Mukoviszidose schwere Atemprobleme hat. In einigen Fällen müssen möglicherweise beide Lungen ersetzt werdenDies kann möglicherweise zu schwerwiegenden Komplikationen nach der Operation führen, einschließlich Lungenentzündung .

Chirurgische Verfahren

Brustphysiotherapie

Die Brusttherapie hilft, den dicken Schleim in der Lunge zu lösen, was das Husten erleichtert. Sie wird normalerweise ein- bis viermal täglich durchgeführt. Eine übliche Technik besteht darin, den Kopf über die Bettkante zu legen und mit hohlen Händen zu klatschendie Seiten der Brust. Mechanische Geräte können auch verwendet werden, um Schleim zu entfernen. Dazu gehören :

• ein Brustklöppel, der die Auswirkungen des Klatschens mit hohlen Händen an den Seiten der Brust nachahmt
• eine aufblasbare Weste, die mit hoher Frequenz vibriert, um Brustschleim zu entfernen

Häusliche Pflege

Mukoviszidose kann verhindern, dass der Darm die notwendigen Nährstoffe aus der Nahrung aufnimmt. Wenn Sie an Mukoviszidose leiden, benötigen Sie möglicherweise bis zu 50 Prozent mehr Kalorien pro Tag als Menschen, die nicht an der Krankheit leiden. Möglicherweise müssen Sie auch Pankreasenzymkapseln einnehmenzu jeder Mahlzeit. Ihr Arzt kann auch Antazida, Multivitamine und eine ballaststoff- und salzreiche Ernährung empfehlen.

Wenn Sie Mukoviszidose haben, sollten Sie Folgendes tun :

• Trinken Sie viel Flüssigkeit, da diese dazu beitragen kann, den Schleim in der Lunge zu verdünnen.
• Trainieren Sie regelmäßig, um den Schleim in den Atemwegen zu lösen. Gehen, Radfahren und Schwimmen sind großartige Optionen.
• Vermeiden Sie nach Möglichkeit Rauch, Pollen und Schimmel. Diese Reizstoffe können die Symptome verschlimmern.
• Lassen Sie sich regelmäßig gegen Influenza und Lungenentzündung impfen.

Wie sehen die langfristigen Aussichten für Menschen mit Mukoviszidose aus?

Die Aussichten für Menschen mit Mukoviszidose haben sich in den letzten Jahren dramatisch verbessert, hauptsächlich aufgrund der Fortschritte in der Behandlung. Heute leben viele Menschen mit dieser Krankheit in den Vierzigern und Fünfzigern und in einigen Fällen sogar länger. Es gibt jedoch keine Heilung dafürMukoviszidose, so dass die Lungenfunktion im Laufe der Zeit stetig abnimmt. Die daraus resultierende Schädigung der Lunge kann zu schweren Atemproblemen und anderen Komplikationen führen.

Wie kann Mukoviszidose verhindert werden?

Mukoviszidose kann nicht verhindert werden. Gentests sollten jedoch für Paare durchgeführt werden, die an Mukoviszidose leiden oder mit der Krankheit verwandt sind. Gentests können das Risiko eines Kindes für Mukoviszidose bestimmen, indem Blut- oder Speichelproben von jedem getestet werdenEltern. Tests können auch an Ihnen durchgeführt werden, wenn Sie schwanger sind und sich Sorgen über das Risiko Ihres Babys machen.