Was ist das fragile X-Syndrom?

Das Fragile X-Syndrom FXS ist eine Erbkrankheit, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird und geistige und entwicklungsbedingte Behinderungen verursacht. Sie wird auch als Martin-Bell-Syndrom bezeichnet.

FXS ist die häufigste erbliche Ursache für geistige Behinderung bei Jungen. Es betrifft 1 von 4.000 Jungen . Es ist weniger häufig bei Mädchen und betrifft etwa 1 von 8.000. Jungen haben normalerweise schwerwiegendere Symptome als Mädchen.

Menschen mit FXS haben normalerweise eine Reihe von Entwicklungs- und Lernproblemen.

Die Krankheit ist eine chronische oder lebenslange Erkrankung. Nur einige Menschen mit FXS können unabhängig leben.

FXS kann zu Lernschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerungen sowie sozialen oder Verhaltensproblemen führen. Behinderungen variieren in ihrer Schwere. Jungen mit FXS haben normalerweise ein gewisses Maß an geistiger Behinderung. Mädchen haben möglicherweise eine geistige Behinderung oder Lernbehinderung oder beides, aber viele sind anfälligDas X-Syndrom hat eine normale Intelligenz. Möglicherweise wird FXS nur dann diagnostiziert, wenn auch ein anderes Familienmitglied diagnostiziert wird.

Menschen mit FXS können als Kinder und während des gesamten Lebens eine Kombination der folgenden Symptome zeigen :

  • Entwicklungsverzögerungen, z. B. länger als normal zu sitzen, zu gehen oder zu sprechen im Vergleich zu anderen gleichaltrigen Kindern
  • stotternd
  • geistige und Lernbehinderungen, z. B. Probleme beim Erlernen neuer Fähigkeiten
  • allgemeine oder soziale Angst
  • Autismus
  • Impulsivität
  • Aufmerksamkeitsschwierigkeiten
  • soziale Probleme, wie z. B. kein Blickkontakt mit anderen Menschen, Abneigung gegen Berührungen und Probleme beim Verstehen der Körpersprache
  • Hyperaktivität
  • Anfälle
  • Depression
  • Schlafstörungen

Einige Menschen mit FXS haben körperliche Anomalien. Dies können sein :

  • eine große Stirn oder Ohren mit einem hervorstehenden Kiefer
  • ein längliches Gesicht
  • hervorstehende Ohren, Stirn und Kinn
  • lose oder flexible Gelenke
  • Plattfüße

FXS wird durch einen Defekt im FMR1-Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Das X-Chromosom ist eine von zwei Arten von Geschlechtschromosomen. Das andere ist das Y-Chromosom. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer ein X-Chromosom und eines habenY-Chromosom.

Der Defekt oder die Mutation des FMR1-Gens verhindert, dass das Gen ein Protein, das als fragiles X-Protein für geistige Behinderung 1 bezeichnet wird, ordnungsgemäß herstellt. Dieses Protein spielt eine Rolle für die Funktion des Nervensystems. Die genaue Funktion des Proteins ist dies nichtvollständig verstanden. Ein Mangel oder Mangel an diesem Protein verursacht die für FXS charakteristischen Symptome.

Ein fragiler X-Permutationsträger zu sein, kann Ihr Risiko für verschiedene Erkrankungen erhöhen. Lassen Sie Ihren Arzt wissen, ob Sie glauben, Träger zu sein oder ein Kind mit FXS zu haben. Dies hilft Ihrem Arzt bei der Verwaltung Ihrer Pflege.

Frauen, die Träger sind, haben ein erhöhtes Risiko für vorzeitige Wechseljahre oder Wechseljahre, die vor dem 40. Lebensjahr beginnen. Männer, die Träger sind, haben ein erhöhtes Risiko für eine Erkrankung, die als fragiles X-Tremor-Ataxie-Syndrom FXTAS bekannt ist. FXTAS verursacht aZittern, das immer schlimmer wird. Es kann auch zu Gleichgewichts- und Gehschwierigkeiten führen. Männliche Träger haben möglicherweise auch ein erhöhtes Risiko für Demenz.

Kinder, die Anzeichen von Entwicklungsverzögerungen oder anderen äußerlichen Symptomen von FXS aufweisen, wie z. B. ein großer Kopfumfang oder subtile Unterschiede in den Gesichtszügen in jungen Jahren, können auf FXS getestet werden. Ihr Kind kann auch getestet werden, wenn eine Familienanamnese vorliegtvon FXS.

Das durchschnittliche Diagnosealter bei Jungen beträgt 35 bis 37 Monate . Bei Mädchen beträgt das durchschnittliche Diagnosealter 41,6 Monate.

FXS kann mithilfe eines DNA-Bluttests diagnostiziert werden, der als FMR1-DNA-Test bezeichnet wird. Der Test sucht nach Veränderungen im FMR1-Gen, die mit FXS verbunden sind. Abhängig von den Ergebnissen kann Ihr Arzt zusätzliche Tests durchführen, um den Schweregrad von zu bestimmendie Bedingung.

FXS kann nicht geheilt werden. Die Behandlung soll Menschen mit dieser Erkrankung helfen, wichtige Sprachen und soziale Fähigkeiten zu erlernen. Dies kann zusätzliche Hilfe von Lehrern, Therapeuten, Familienmitgliedern, Ärzten und Trainern beinhalten.

In Ihrer Gemeinde stehen möglicherweise Dienste und andere Ressourcen zur Verfügung, mit denen Kinder wichtige Fähigkeiten für eine ordnungsgemäße Entwicklung erlernen können. Wenn Sie sich in den USA befinden, können Sie sich unter der Nummer 800-688-8765 an die National Fragile X Foundation wenden, um weitere Informationen zu erhaltenspezialisierte Therapie- und Bildungspläne.

Medikamente, die typischerweise bei Verhaltensstörungen verschrieben werden, wie Aufmerksamkeitsdefizitstörung ADS oder Angst , kann verschrieben werden, um die Symptome von FXS zu behandeln. Zu den Medikamenten gehören :

  • Methylphenidat Ritalin
  • Guanfacin Intuniv
  • Clonidin Catapres
  • selektiver Serotonin-Wiederaufnahmehemmer SSRI wie Sertralin Zoloft, Escitalopram Lexapro, Duloxetin Cymbalta und Paroxetin Eimer, Pexeva

FXS ist eine lebenslange Erkrankung und kann alle Aspekte des Lebens betreffen, einschließlich der Schulbildung, der Arbeit und des sozialen Lebens einer Person.

Ergebnisse von a nationale Umfrage Geben Sie an, dass etwa 44 Prozent der Frauen und 9 Prozent der Männer mit FXS als Erwachsene ein hohes Maß an Unabhängigkeit erreichen. Die Mehrheit der Frauen hat mindestens ein Abitur gemacht, und etwa die Hälfte hat es geschafft, einen Vollzeitjob zu haben. Die Mehrheitvon Männern mit fragilem X-Syndrom benötigten sie Unterstützung bei den täglichen Aktivitäten als Erwachsene. Nur wenige Männer in der Umfrage erreichten ein Abitur oder es gelang ihnen, eine Vollzeitstelle zu finden.

Wenn Sie befürchten, ein Träger für eine fragile X-Permutation zu sein, fragen Sie Ihren Arzt nach Gentests. Diese können Ihnen helfen, Ihre Risiken zu verstehen und zu verstehen, was es für Sie bedeutet, Träger zu sein.