Übersicht

Ihre DNA ist wie eine Blaupause, die in Teile zerlegt werden kann, die als Gene bezeichnet werden. Diese Gene sagen Ihrem Körper, wie man wichtige Moleküle wie Proteine ​​aufbaut.

Permanente Veränderungen in der DNA-Sequenz eines Gens werden als Mutationen bezeichnet. Diese können sich auf die Art und Weise auswirken, wie Ihr Körper die Blaupause liest. Einige Mutationen - wie BRCA-Genmutationen - laufen in Familien und sind mit einem erhöhten Risiko für einige Krebsarten wie Brustkrebs verbundenund Eierstockkrebs.

Woher wissen Sie also, ob Sie auf die BRCA-Genmutation getestet werden sollten? Hier finden Sie eine Aufschlüsselung der Risikofaktoren und was es bedeutet, diese Genmutation zu haben.

Die Dinge in Ihren Zellen laufen nicht immer wie geplant. Manchmal wachsen die Zellen zu schnell oder die DNA wird beschädigt. Bestimmte Proteine ​​- sogenannte Tumorsuppressorproteine ​​- greifen ein, wenn diese Dinge passieren, und lösen das Problem, indem sie das Zellwachstum verlangsamen und beschädigte reparierenDNA und sogar einige beschädigte Zellen anweisen, überhaupt nicht mehr zu arbeiten.

BRCA1 und BRCA2 sind Gene, die für Tumorsuppressorproteine ​​kodieren. BRCA-Genmutationen können dazu führen, dass der Körper diese Proteine ​​falsch aufbaut oder faltet. Dies hindert sie daran, ihre Arbeit zu erledigen.

Krebs kann durch Zellen verursacht werden, die außer Kontrolle geraten oder die DNA beschädigen. Die mit BRCA-Mutationen am häufigsten assoziierten Krebsarten sind Brustkrebs und Eierstockkrebs.

BRCA-Mutationen sind selten, werden jedoch vererbt. Das Risiko einer BRCA-Mutation hängt mit Ihrer Familiengeschichte zusammen.

Sie erhalten zwei Kopien jedes Ihrer Gene - eine von jedem leiblichen Elternteil. Wenn einer Ihrer Elternteile eine BRCA-Mutation trug, haben Sie eine 50 Prozent Chance, diese Mutation selbst zu haben.

Wenn Sie ein Familienmitglied mit einer bekannten BRCA-Mutation haben oder die Screening-Empfehlungen erfüllen, können Sie einen Gentest durchführen, um nach BRCA-Mutationen zu suchen. Dieser Test verwendet eine kleine Blut- oder Speichelprobe und dauert normalerweise etwa einen MonatErgebnisse erhalten.

Laut einer Studie in JAMA, ungefähr 72 Prozent von Frauen mit a BRCA1 Mutation und 69 Prozent der Frauen mit a BRCA2 Mutation erhält ab dem 80. Lebensjahr eine Brustkrebsdiagnose. Zum Vergleich: 12 Prozent von allen Frauen erkranken im Laufe ihres Lebens an Brustkrebs.

Dieser Trend gilt auch für Eierstockkrebs. Dieselbe Studie berichtete, dass etwa 44 Prozent von Frauen mit a BRCA1 Mutation und 17 Prozent der Frauen mit a BRCA2 Mutation erhält ab dem 80. Lebensjahr eine Eierstockkrebsdiagnose. 1,3 Prozent von allen Frauen, die im Laufe ihres Lebens an Eierstockkrebs erkranken.

BRCA-Mutationen können auch das Risiko für andere Krebsarten erhöhen. Dazu gehören Eileiterkrebs, Bauchspeicheldrüsen- und Peritoneumkrebs sowie Hautkrebs. Männer mit BRCA-Mutationen haben auch ein höheres Risiko für Brust, Bauchspeicheldrüse und ProstataKrebs.

Es ist wichtig zu bedenken, dass eine BRCA-Mutation nicht bedeutet, dass Sie Krebs jeglicher Art entwickeln. Während Menschen mit BRCA-Mutationen ein höheres Risiko für diese Krebsarten haben, werden viele Menschen mit BRCA-Mutationen niemals Krebs entwickeln.

Da die BRCA-Mutation vererbt wird, spielt Ihre Abstammung möglicherweise eine Rolle für Ihr Risiko, eine BRCA-Mutation zu haben. Menschen mit aschkenasischem jüdischem Erbe haben ein erhöhtes Risiko für BRCA-Mutationen. Niederländische, französisch-kanadische, isländische und norwegische Menschen können dies ebenfalls tuneher BRCA-Mutationen tragen.

Eins Studie 2009 In der Zeitschrift Cancer wurde die Beziehung zwischen ethnischer Zugehörigkeit und BRCA-Mutationen in den USA untersucht. Es wurde berichtet, dass insbesondere BRCA-Mutationen BRCA1 Mutationen waren bei selbst berichteten Frauen mit afrikanischer oder lateinamerikanischer Abstammung wahrscheinlicher. Die Frage, welche Mutationen in diesen Gruppen häufiger auftreten, ist ein Bereich der aktuellen Studie.

Ethnizität kann auch eine Rolle dabei spielen, wer genetische Beratung und Tests erhält. A aktuelle Studie bei Krebs festgestellt, dass Ärzte möglicherweise weniger wahrscheinlich über genetische Beratung und Tests mit schwarzen Frauen und spanischsprachigen hispanischen Frauen sprechen, bei denen das Risiko besteht, BRCA-Mutationen zu tragen.

Diese und ähnliche Studien können Ärzten dabei helfen, sicherzustellen, dass alle Menschen mit Risikofaktoren für BRCA-Mutationen den gleichen Zugang zu genetischen Diensten haben.

Um Ihre Risikofaktoren für BRCA-Mutationen zu bewerten, kann Ihr Arzt ein Screening-Tool verwenden, um Informationen über Ihre persönliche Vorgeschichte und Familienanamnese zu sammeln. Ihr Arzt kann Fragen stellen wie :

  • Haben Sie oder eine nahe Verwandte vor dem 50. Lebensjahr oder vor den Wechseljahren eine Brustkrebsdiagnose erhalten?
  • Hatten Sie oder eine nahe Verwandte Krebs in beiden Brüsten?
  • Hatten Sie oder eine nahe Verwandte Brust- und Eierstockkrebs?
  • Sind Sie oder eine nahe Verwandte ein Mann mit Brustkrebs?
  • Haben Sie ein aschkenasisches jüdisches Erbe?
  • Hat einer Ihrer Verwandten eine bekannte BRCA-Mutation?

Ihr Arzt empfiehlt Ihnen möglicherweise, mit einem genetischen Berater zu sprechen, um die Vor- und Nachteile von Tests zu besprechen. Ein Berater kann Ihnen bei der Entscheidung helfen, ob Gentests für Sie oder Ihre Familie geeignet sind. Er kann Ihnen auch dabei helfen, die Testergebnisse und Ihre Optionen zu verstehennach dem Testen.

Für Personen, die positive Ergebnisse aus einem Gentest für BRCA-Mutationen erhalten, gehören zu den Optionen ein verbessertes Screening und risikomindernde Verfahren.

Verbessertes Screening bedeutet normalerweise, dass Brustuntersuchungen und Mammogramme früher beginnen und häufiger durchgeführt werden. Zusätzlich zu Brustuntersuchungen können Männer mit BRCA-Mutationen von einem regelmäßigen Screening auf Prostatakrebs profitieren.

Einige Menschen mit BRCA-Mutationen wählen risikomindernde Verfahren wie Operationen, um Eileiter, Eierstöcke oder Brüste zu entfernen und das Krebsrisiko signifikant zu senken.

Es ist wichtig, Ihr Risiko für die BRCA-Genmutation zu kennen und zu verstehen. Wenn Sie einen der oben genannten Risikofaktoren haben, wenden Sie sich bezüglich Gentests und Beratung an Ihren Arzt. Wenn bei Ihnen bereits Eierstockkrebs diagnostiziert wurde, möchten Sie möglicherweise auchum herauszufinden, ob Sie eine der beiden BRCA-Genmutationen haben.

Wenn Sie ein positives Testergebnis erhalten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über alle Ihre Präventionsmöglichkeiten.