Testen von Porphyrinen zur Diagnose von Porphyrie

Porphyrine sind natürliche Chemikalien, die in Ihrem Körper vorkommen. Sie sind ein wichtiger Bestandteil vieler Funktionen Ihres Körpers.

Normalerweise produziert Ihr Körper eine kleine Menge Porphyrine, wenn er Häm produziert. Häm ist ein wichtiger Bestandteil von Hämoglobin, dem Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff transportiert. Die Hämproduktion umfasst einen mehrstufigen Prozess, und ein anderes Enzym steuert jeden Schritt.Wenn eines dieser Enzyme defekt ist, kann dies dazu führen, dass sich Porphyrine in Ihrem Körper ansammeln und möglicherweise toxische Werte erreichen. Dies führt zu der klinischen Krankheit Porphyrie.

Porphyrie ist selten. Die meisten Arten von Porphyrie werden über ihre Gene an eine Person weitergegeben. Wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie eine Art Porphyrie haben, wird er einige Tests durchführen wollen, um den Porphyrinspiegel in Ihrem Körper zu bestimmen. Ein WegDies zu testen ist durch Urintests.

Eine Art von Porphyrin-Urintest besteht in einer zufälligen Einzelurinprobe, oder Sie werden möglicherweise aufgefordert, einen Urintest über einen Zeitraum von 24 Stunden durchzuführen. Die Produktion und Eliminierung von Porphyrinen kann im Laufe des Tages und zwischen den Anfällen variierenBei einer Zufallsstichprobe können erhöhte Porphyrinspiegel fehlen. Ein 24-Stunden-Urintest ist schmerzfrei und erfordert lediglich eine einfache Urinsammlung in drei Schritten.

Porphyrien können in zwei Haupttypen eingeteilt werden, neurologische Porphyrien und Hautporphyrien.

Neurologische Porphyrien wirken sich auf Ihr Nervensystem aus. Sie werden auch als akute Porphyrien bezeichnet, da sie plötzlich auftreten und für kurze Zeit schwere Symptome verursachen.

Hautporphyrien führen zu einer Empfindlichkeit gegenüber der Sonne, was zu Hautproblemen wie Blasen oder Juckreiz führt.

Ärzte können Porphyrin-Urintests als Teil ihrer Diagnose der folgenden Arten von neurologischen Porphyrien verwenden :

  • akute intermittierende Porphyrie
  • bunte Porphyrie
  • erbliche Coproporphyrie
  • Porphyrie mit ALA-Dehydratase-Mangel

Sie können es auch verwenden, wenn sie den Verdacht haben, dass Sie an Porphyrie cutanea tarda leiden, einer Art von Hautporphyrie.

Eltern von Säuglingen, die einen Urintest durchführen, möchten möglicherweise zusätzliche Auffangbeutel zur Verfügung haben, falls ein aktives Baby den Beutel löst.

Wenn Sie ein Erwachsener sind, der den Test durchführt, wird Ihr Arzt Sie möglicherweise anweisen, die Einnahme von Medikamenten abzubrechen, die die Genauigkeit des Porphyrin-Urintests beeinträchtigen könnten. Befolgen Sie beim Absetzen von Medikamenten unbedingt die Anweisungen und Anweisungen Ihres Arztes.

Die folgenden Medikamente können eine genaue Messung von Porphyrinen in Ihrem Urin beeinträchtigen :

  • Alkohol
  • Aminosalicylsäure Aspirin Bayer Advanced Aspirin, Bufferin
  • Barbiturate
  • Antibabypillen
  • Chloralhydrat
  • Chlorpropamid
  • Griseofulvin Gris-PEG
  • Morphium
  • Phenazopyridin Pyridium, Uristat
  • Procain
  • Sulfonamide

So funktioniert das Sammelverfahren für einen 24-Stunden-Urintest :

  1. Am ersten Tag urinieren Sie beim Aufstehen morgens in eine Toilette. Spülen Sie diese erste Probe weg.
  2. Für den Rest des Tages sammeln Sie Ihren gesamten Urin in einem speziellen Behälter und lagern ihn an einem kühlen Ort.
  3. Am zweiten Tag urinieren Sie beim Aufstehen am Morgen in den Spezialbehälter.
  4. Danach bringen Sie den Behälter so schnell wie möglich ins Labor zurück.

Wenn Sie Eltern eines Babys sind, das den Urintest durchführt, müssen Sie dieses Verfahren befolgen :

  1. Waschen Sie am ersten Tag den Bereich um die Harnröhre Ihres Babys und befestigen Sie dann einen Auffangbeutel an diesem Bereich. Bei einem Jungen legen Sie den Beutel über seinen Penis. Bei einem Mädchen legen Sie den Beutel über ihre Schamlippendie Windel deines Babys über der Tasche.
  2. Sammeln Sie während des restlichen Zeitraums von 24 Stunden Proben nach demselben Zeitplan wie Erwachsene.
  3. Überprüfen Sie den Beutel den ganzen Tag über. Wechseln Sie den Beutel jedes Mal, wenn Ihr Baby uriniert.
  4. Gießen Sie die Probe jedes Mal, wenn Ihr Baby uriniert, in den Auffangbehälter. Bewahren Sie diesen Behälter an einem kühlen Ort auf.
  5. Sammeln Sie am zweiten Tag die endgültige Probe, wenn Ihr Baby zum ersten Mal aufwacht.
  6. Bringen Sie den Behälter so bald wie möglich ins Labor.

Der normale Bereich für einen 24-Stunden-Porphyrin-Urintest liegt bei etwa 50 bis 300 Milligramm, obwohl die Ergebnisse in den verschiedenen Labors variieren.

Abnormale Testergebnisse können anzeigen Leberkrebs , Hepatitis, Bleivergiftung oder eine der verschiedenen Formen von Porphyrie . Ihr Arzt kann die Ergebnisse für eine Diagnose interpretieren und die beste Behandlungsmethode empfehlen.