- Sowohl genetische als auch Umweltfaktoren können zur Entwicklung verschiedener Krebsarten führen.
- Genetische Berater und Tests können helfen, die potenziellen Krebsrisiken zu identifizieren, die Ihre Gene bergen können.
- Dies kann dazu beitragen, zu bestimmen, wie Sie und Ihre Familie in Zukunft auf Krebs untersucht und behandelt werden.
- Gentests können helfen, einige Risiken zu mindern und einige Krebsarten früher zu identifizieren, wenn sie auftreten.
Als sie in der High School war, wurde bei Maggie Millers Tante Brustkrebs diagnostiziert.
"Es war eine sehr holprige Straße", sagte Miller zu GesundLinie und erklärte, dass ihre Tante zu diesem Zeitpunkt erst 48 Jahre alt war.
„Sie hatte eine aggressive bilaterale Mastektomie, eine aggressive Chemotherapie in einer Zeit, in der Übelkeit nicht sehr gut behandelt wurde, sowie Bestrahlung und Rekonstruktion“, fuhr Miller fort. „Es war wirklich schwer. Und ich meine, ich erinnere mich, dass meine Mutter es warsehr emotional und sehr besorgt. Sie hat fünf Töchter. ”
Zu der Zeit gab es nur sehr wenige Antworten auf die möglichen Risiken für den Rest ihrer Familie. Heute ist Miller Teil eines wachsenden Feldes von Medizinern, die sich speziell darauf konzentrieren, anderen zu helfen, diese Risikofaktoren bei Brustkrebs zu identifizierentrifft jemanden, den sie lieben: genetische Berater.
Miller ist a zertifizierter genetischer Berater arbeitet im Providence Cancer Center in Anchorage, Alaska.
Nach dem Amt für Arbeitsstatistik Sie war 2018 eine von nur 3.000 arbeitenden genetischen Beratern in den USA.
„Als genetischer Berater betrachte ich mich selbst als Interpret der Genetik“, erklärte Miller. „Es ist ein wirklich kompliziertes Gebiet, das ein bisschen Psychologie, ein bisschen Genetik, ein bisschen Beratung beinhaltet.ein bisschen Grundlagenforschung, und es verschmilzt einfach viele Dinge. “
Ihre Ausbildung erforderte die Teilnahme an Kursen in fast allen medizinischen Abteilungen. „Aber es geht wirklich darum, einen Krebs oder eine krebskranke Person zu untersuchen und festzustellen, ob eine genetische Ursache dahinter steckt.“
Wenn sie diese genetische Ursache finden kann, kann sie beeinflussen, wie eine Familie bis in die Zukunft untersucht und behandelt werden kann, wodurch Risiken idealerweise gemindert und Krebs früher erkannt wird, wenn er auftritt.
Während Miller mit einer Vielzahl von Krebsgenen arbeitet, ist Brustkrebs eine ihrer persönlichen Leidenschaften und Spezialitäten.
Laut Miller sind 60 bis 70 Prozent der Brustkrebserkrankungen umweltbedingt, "oder was wir als sporadisch bezeichnen", sagte sie und stellte fest, dass 5 bis 10 Prozent der Brustkrebsdiagnosen erblich sind.
„Sie werden feststellen, dass diese Zahlen eine Lücke aufweisen“, erklärte Miller. „Es gibt auch einige Brustkrebsarten, an denen Gene beteiligt sind, aber es handelt sich nicht um ein einzelnes Gen, es ist komplexer. Genau das versuchen wir zu identifizierenGentests sind, okay, können wir die Menschen finden, die die Hochrisiko-Gene haben. “
Sie weist jedoch darauf hin, dass nicht jeder über die Hochrisiko-Gene verfügt, selbst wenn eine gewisse Genbeteiligung vorliegt. Und nicht alle Krebsarten sind auch rein umweltbedingt. Manchmal handelt es sich um eine Kombination aus beiden.
Um die drei verschiedenen Kategorien von Brustkrebs zu erklären sporadisch, erblich und eine Kombination aus beiden, rät Miller ihren Patienten, an eine Wippe zu denken.
"Der meiste Brustkrebs ist sporadisch", sagte sie. "Und wenn Sie sich eine Wippe vorstellen, wenn die Wippe ganz nach rechts trifft, ist das Krebs."
Aber es dauert oft ein Leben lang, bis kleine Kieselsteine auf die Wippe fallen, weshalb das Durchschnittsalter für die Brustkrebsdiagnose liegt. 62 Jahre . Es ist eine Anhäufung von „viel Müll“ im Laufe der Zeit, wie Miller es ausdrückte, was schließlich zur Entwicklung von Brustkrebs führte.
Wenn bei einer Frau in den Dreißigern oder Vierzigern Brustkrebs diagnostiziert wird, ist dies normalerweise ein Hinweis darauf, dass etwas anderes vor sich geht.
Miller erklärte, dass hier die Theorie zwischen Ziegeln und Kieselsteinen ins Spiel kommt. Bei den Steinen handelt es sich um jene Hochrisiko-Gene, die dazu führen, dass die Wippe schneller kippt oder bei mehreren Mitgliedern einer Familie die Wippe kippt.
Aber diese Gene stellen nicht sicher, dass eine Person an Krebs erkrankt. Sie bedeuten nur, dass eine Person einem höheren Risiko ausgesetzt ist.
„Es sind also andere Kieselsteine erforderlich, um ihre Waage zu kippen“, erklärte Miller. „Aber sie kippen oft jünger und es läuft von Generation zu Generation.
Es ist alles eine Anhäufung von Risiken, bei denen Gene mit hohem Risiko der Waage auf einmal das meiste Gewicht hinzufügen, Kieselsteine jedoch jederzeit durch äußere Faktoren hinzugefügt werden können.
Nach den 60 bis 70 Prozent der sporadischen Brustkrebserkrankungen und den 5 bis 10 Prozent der erblichen Krebserkrankungen sagt Miller, dass die verbleibenden „30 Prozent oder so“ das sind, was sie als „familiär“ bezeichnet. Dies wird auch als multifaktoriell bezeichnet.
Bei Multifaktoren handelt es sich um Gene, aber nicht um die großen Hochrisikosteine. Stattdessen handelt es sich um ein paar kleine genetische Kieselsteine, kombiniert mit einem Haufen Umweltkiesel.
„In einem multifaktoriellen Modell würden Geschwister häufig dieselben Krebsarten bekommen“, sagte sie. Dies liegt daran, dass sie nicht nur dieselben Gene, sondern häufig dieselbe Umgebung haben.
Hier kommen Gentests und Beratung ins Spiel, die den Menschen helfen, ihr Risiko zu verstehen und die Möglichkeiten zu bewerten, die ihnen zur Minderung dieser Risiken zur Verfügung stehen.
Obwohl es bei Männern seltener vorkommt, wenn bei einem Mann Brustkrebs diagnostiziert wird, "liegt seine Wahrscheinlichkeit für eine BRCA-Mutation bei etwa 20 Prozent", sagte Miller.
Sie erklärte weiter, dass das Risiko, an Brustkrebs bei einem Mann mit einer BRCA-Mutation zu erkranken, 7 Prozent beträgt, während die durchschnittliche Frau mit einer BRCA-Mutation ein Risiko von 13 Prozent hat, was häufig auf Hormone zurückzuführen ist.
Ein Risiko von 7 Prozent ist jedoch kein Grund zum Spott, insbesondere wenn man bedenkt, dass Männer selten die gleichen Brustkrebsvorsorgeuntersuchungen wie Frauen durchführen. Dies kann bedeuten, dass die Diagnose ihrer Krebserkrankungen länger dauert.
Auch Männer, die eine BRCA-Mutation tragen, können diese Mutation an ihre Töchter weitergeben.
"Männer, die Mutationen trugen, sind auch einem Risiko für Prostatakrebs ausgesetzt", fügte Miller hinzu.
Aus diesen Gründen setzt sie sich leidenschaftlich dafür ein, dass Männer wissen, dass Familienmitglieder mit der BRCA-Mutation ebenfalls betroffen sein können. Dies bedeutet, dass Männer mit Familienanamnese Gentests sowie Selbstbrustuntersuchungen in Betracht ziehen solltenklinische Brustuntersuchungen.
Die Wissenschaft der Gentests entwickelt sich rasant weiter, und es werden ständig neue Genverbindungen entdeckt.
„Ich muss fast immer etwas Neues in Bezug auf ein neues Gen oder eine neue Genmutation innerhalb eines Gens verstehen, das wir zuvor übersehen hatten“, erklärte Miller.
Dies ist einer der Gründe, die die American Society of Breast Surgeons hat herausgegebene Richtlinien Beratung von Personen, die zuvor Gentests unterzogen wurden, um die Vorteile eines erneuten Tests zu prüfen.
Darüber hinaus möchten sie, dass Gentests jedem zur Verfügung gestellt werden, der eine persönliche Vorgeschichte von Brustkrebs hat. Die Richtlinien empfehlen, zuerst mit dem betroffenen Familienmitglied zu testen, argumentieren jedoch, dass die Tests den Familienmitgliedern zur Verfügung gestellt werden sollten, wenn die ursprünglich betroffenen getestet werdenPatient ist nicht verfügbar.
Warum also nicht einfach alle testen?
Die Antwort kommt laut Miller oft auf die Logistik an.
„Nicht alle Versicherungsträger zahlen dafür“, erklärte sie.
aber die
Miller wies auch darauf hin, dass viele „Labore Patientenunterstützung für Familien anbieten, die sich das nicht leisten können.“
Miller sagte, dass die begrenzte Anzahl von derzeit verfügbaren genetischen Beratern auch eine große Rolle dabei spielt, wie viele Personen getestet werden können und diejenigen, die verfügbar sind, häufig sehr vollständige Überweisungspläne haben.
Außerdem möchte nicht jeder wissen, was sein genetisches Screening ergeben könnte. Daher entscheiden sie sich insgesamt dagegen.
„60 bis 70 Prozent meiner Empfehlungen vereinbaren nie einen Termin“, erklärte Miller, dass es eine ganze Untergruppe unserer Bevölkerung gibt, die diese Art von Informationen nicht als befähigend ansieht.
Während Miller sagt, dass sie die potenziellen Vorteile von Bevölkerungstests sieht, meint sie: „Wir müssen viele Managementprobleme und viele Kommunikationsprobleme und Supportprobleme herausfinden, bevor wir einfach mit Volldampf weitermachen.“
Für diejenigen, die befürchten, dass die Ergebnisse von Gentests Aufschluss geben könnten, möchte Miller jedoch sicherstellen, dass die Menschen wissen, dass trotz der Gene mit hohem Risiko viele Optionen zur Verfügung stehen, die möglicherweise einige der drastischen Maßnahmen nicht beinhaltenLeute fürchten oft.
Obwohl chirurgische und medizinische Optionen in Betracht gezogen werden müssen, gibt es auch erweiterte Vorsorgeuntersuchungen für Personen mit höherem Risiko, die dazu beitragen können, Brustkrebs früher zu erkennen.
"Selbst im schlimmsten aller Krebssyndrome habe ich großartige Werkzeuge, um Menschen anzubieten", sagte Miller.
