Forscher durchsuchen Hunderttausende menschlicher Genome, um Menschen zu finden, die gegen Krankheiten resistent zu sein scheinen, obwohl sie genetische Neigungen zu ihnen haben.
Seit der ersten Sequenzierung des menschlichen Genoms in den 1990er Jahren haben medizinische Fachzeitschriften einen stetigen Strom von Veröffentlichungen veröffentlicht, die bestimmte genetische Mutationen mit einer Vielzahl von Krankheiten in Verbindung bringen.
Eine Studie
Was ist mit Menschen, deren Genetik nahe legt, dass sie eine Krankheit haben sollten, aber nicht?
Lauern die Gegenmittel gegen häufig auftretende genetische Erkrankungen wie Mukoviszidose neben den krankheitsverursachenden Genen?
„Wir betrachten normalerweise keine gesunden Personen. Wir betrachten Menschen mit einer Krankheit und versuchen, die Ursache der Krankheit herauszufinden“, sagte Dr. Garry Cutting, Professor für medizinische Genetik an der Johns Hopkins University, gegenüber GesundLinie."Diese Studie befasst sich mit gesunden Personen und fragt: 'Warum sind sie gesund, wenn sie Veränderungen im Genom aufweisen, die vorhersagen würden, dass sie krank sein sollten?'"
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Forscher der Icahn School of Medicine am Mt. Sinai und Sage Bionetworks verwendeten das Genom und die vollständigeren Exomsequenzen von fast 600.000 Menschen.
Die Studie ist Teil von Das Resilienzprojekt ein Programm, das 2014 gestartet wurde, um weltweit nach Menschen zu suchen, die gegen Krankheiten immun zu sein scheinen, zu deren Vererbung sie genetisch geneigt sind.
Sie verglichen die Gene mit den Krankenakten der Teilnehmer und fanden 13 Menschen, die gesund waren, obwohl sie Gene hatten, die normalerweise dazu führen würden, dass sie krank oder in einigen Fällen tot sind.
Die Forscher beschreiben die Menschen als „belastbar, geschützt durch unentdeckte genetische oder Umweltfaktoren“ und schlagen vor, „diese belastbaren Personen zu finden und zu untersuchen, könnte den Weg zur Prävention von Krankheiten und zu neuen Behandlungen ebnen.“
Jason Bobe, MSc, außerordentlicher Professor für Genetik und Genomwissenschaften an der Icahn School of Medicine am Mount Sinai und einer der Autoren der Studie, sagte, die Idee stamme aus der Krankengeschichte von Personen wie Stephen Crohn.
Crohns Partner war einer der ersten schwulen Männer, die Ende der 1970er Jahre an AIDS starben, bevor die Krankheit benannt oder wissenschaftlich verstanden wurde.
Nachdem Crohn keinen HIV-positiven Test durchgeführt hatte, stellten die Forscher schließlich fest, dass er aufgrund einer genetischen Mutation, die weiße Blutkörperchen produzierte, gegen den Virus immun war, dem der Riegel fehlte, mit dem das HIV-Virus in sie eindringt und sie später entführt.
Die Forschung an Crohn führte zur Entwicklung des 2007 zugelassenen Pfizer-Arzneimittels Selzentry.
"Diese Geschichte geht den ganzen Weg durch", sagte Bobe. "So etwas wollen wir wiederholen."
Das Resilience-Projekt ist immer noch in erster Linie ein Proof of Concept.
Die Forscher konnten Fehler in der genetischen Sequenzierung nicht in jedem Fall ausschließen und sie konnten nicht auf die Einzelheiten eingehen, die jeden der 13 Menschen resistent gegen Krankheiten machten.
"Es zeigt wirklich nur die Komplexität, die wir immer noch enträtseln, dass wir in gewisser Weise wirklich am Anfang stehen", sagte Marcy Darnovsky, die Geschäftsführerin des Zentrums für Genetik und Gesellschaft, gegenüber GesundLinie.
Die Autoren konnten die Studienteilnehmer nicht direkt kontaktieren, da die Sequenzierungslabors keine Einwilligung erhalten hatten, die dies zulässt.
„Ich nehme an, meine Güte, wenn Sie eine großartige Idee wie diese haben, hoffen wir, dass wir dies in Zukunft mit angemessener Zustimmung einrichten, damit die Leute wissen, worauf sie sich einlassen, wenn Sie die Zustimmung zur erneuten Zustimmung erhaltenKontaktieren Sie sie “, sagte Cutting.
Die Autoren der Studie tun genau das und fordern Freiwillige auf, an einer zweiten Phase der Forschung teilzunehmen, die das Loch verstopfen würde. Sie entwickeln eine robuste Struktur, um eine sinnvolle Zustimmung zu erhalten.
Die Zustimmung zu Gentests ist eine komplizierte Angelegenheit. Durch die Tests festgestellte gesundheitliche Probleme können von einem schwierigen Gewichtsverlust über ein erhöhtes Krebsrisiko bis hin zu einem fast sicheren Tod durch die Huntington-Krankheit reichen.
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Es geht auch darum, wem Entdeckungen gehören, die aufgrund der genetischen Daten eines Patienten gemacht wurden.
Stephen Crohn ist in dieser Hinsicht eine warnende Geschichte. Er erhielt keine Entschädigung für das Medikament, das als Ergebnis der an ihm durchgeführten Forschung entwickelt wurde.
Crohn stellte die Fairness dieses Ergebnisses gemäß a in Frage Los Angeles Times Nachruf, obwohl er stolz auf die Fortschritte war, die er für die Wissenschaft gemacht hatte.
Bobe hofft, dass ein solider Einwilligungsprozess den Altruismus anderer nutzen würde.
"Ich betrachte mich als einen biomedizinischen Forschungsproduzenten, der versucht, Forschungserfahrungen zu schaffen, für die sich die Leute anmelden möchten", sagte er.
Aber nebulöse Fragen drehen sich um die Frage, ob unsere Gene Schicksal sind, sagte Darnovsky.
Während die Forscher ihre Arbeit als Beweis für die Präzisionsmedizin positionieren, die mithilfe der Genetik einzigartige Behandlungen für Schmerzen oder Krebs entwickelt, argumentiert Darnovsky, dass ihre Schlussfolgerungen zeigen, wie ungenau unser Verständnis der Genetik bleibt.
"Unter der Annahme, dass es richtig ist, dass es einige Menschen gibt, die diese Schutz- oder Puffergene haben, zeigt uns dies, wie komplex und vernetzt genetische Effekte wirklich mit anderen Genen und anderen biologischen Effekten sind", sagte sie.
