Was ist das Aicardi-Syndrom?

Das Aicardi-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die die Bildung des Corpus Callosum stört. Dies ist die Struktur, die die beiden Seiten des Gehirns verbindet. Bei Menschen mit Aicardi-Syndrom fehlt der Corpus Callosum entweder teilweise oder vollständigtritt fast ausschließlich bei neugeborenen Mädchen auf. Medizinische Forscher glauben nicht, dass die Störung von den Eltern auf ihr Kind übertragen wird.

Die genaue Ursache des Aicardi-Syndroms ist nicht bekannt. Es wird jedoch angenommen, dass es durch eine erstmalige Mutation in den Genen des Kindes verursacht wird. Da die Störung hauptsächlich Frauen betrifft, glauben die Forscher, dass die Mutation spezifisch auf dem X-Chromosom auftritt, dasist eines der beiden Geschlechtschromosomen. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Männer haben typischerweise ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom.

Menschen mit Aicardi-Syndrom haben oft Folgendes :

  • teilweises oder vollständiges Fehlen des Corpus Callosum
  • kindliche Krämpfe oder Krampfanfälle, die im Säuglingsalter beginnen
  • chorioretinale Lücken oder Läsionen in der lichtempfindlichen Gewebeschicht im Augenhintergrund

Nicht alle Menschen mit Aicardi-Syndrom weisen diese Merkmale auf. Einige Menschen können jedoch zusätzliche Anomalien im Gehirn, in den Augen und im Gesicht aufweisen. Die Schwere der Symptome variiert erheblich von Person zu Person. Einige haben sehr schwere Anfälle und überleben möglicherweise nichtvergangene Kindheit, während andere mildere Symptome haben und bis ins Erwachsenenalter hinein leben können.

Symptome des Aicardi-Syndroms treten normalerweise bei Babys im Alter zwischen 2 und 5 Monaten auf. Ihr Kind kann zu Rucken oder kindlichen Krämpfen kommen, eine Art von Anfall, der bei Säuglingen auftritt. Diese Anfälle können sich später im Leben zu Epilepsie entwickeln. Ihr Kindkönnen auch gelbliche Flecken auf ihren Augen entwickeln. Läsionen auf der Netzhaut, der lichtempfindlichen Gewebeschicht im Augenhintergrund, verursachen diese Flecken.

Andere Symptome des Aicardi-Syndroms sind :

  • ein Kolobom, das ein Loch oder eine Lücke in einer der Strukturen des Auges ist
  • ungewöhnlich kleine Augen
  • ein ungewöhnlich kleiner Kopf
  • Handdeformitäten
  • geistige Behinderung
  • Entwicklungsverzögerungen
  • Schwierigkeiten beim Essen
  • Durchfall
  • Verstopfung
  • gastroösophagealer Reflux
  • Spastik, eine Erkrankung, die steife und steife Muskeln verursacht

Zusätzliche Symptome des Aicardi-Syndroms sind Rippen- und Wirbelsäulenanomalien wie Skoliose. Kinder mit dieser Störung können auch ungewöhnliche Gesichtszüge aufweisen, wie eine flachere Nase, größere Ohren oder einen kleineren Raum zwischen Oberlippe und Nase. Seit AicardiDas Syndrom kann zu schlecht entwickelten Augen führen, bei Kindern kann es zu Sehstörungen oder Blindheit kommen.

Forscher haben auch herausgefunden, dass das Gehirn von Kindern mit Aicardi-Syndrom möglicherweise weniger Falten und Rillen aufweist als ein normales Gehirn. Flüssigkeitsgefüllte Zysten können auch im Gehirn vorhanden sein.

Das Aicardi-Syndrom tritt am häufigsten sowohl bei Frauen als auch bei Jungen mit Klinefelter-Syndrom auf, bei dem ein Mann ein zusätzliches X-Chromosom hat. Aus diesen Gründen glauben die Forscher, dass die Störung durch einen Defekt auf dem X-Chromosom verursacht wird.

Menschen haben normalerweise 46 Chromosomen in jeder Zelle. Zwei der 46 Chromosomen sind Geschlechtschromosomen, bekannt als X und Y. Sie helfen zu bestimmen, ob jemand männliche oder weibliche Geschlechtsmerkmale entwickelt. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer normalerweise eines habenX-Chromosom und ein Y-Chromosom.

Während der normalen Entwicklung eines Embryos sollte in jeder Zelle nur ein aktives X-Chromosom vorhanden sein. Dies bedeutet, dass eines der beiden X-Chromosomen eines weiblichen Embryos während der Zellbildung zufällig deaktiviert werden muss. Im Fall des Aicardi-Syndroms haben ForscherDenken Sie, dass sich die Deaktivierung der X-Chromosomen nicht zufällig abwechselt. Infolgedessen ist ein X-Chromosom in mehr als der Hälfte der Zellformationen des Körpers aktiv. Dies wird als „verzerrte X-Inaktivierung“ bezeichnet.

Die Forscher müssen noch das genaue Gen bestimmen, das eine verzerrte X-Inaktivierung verursacht, sodass die Ursache der Störung immer noch nicht bekannt ist. Dieser Mangel an Informationen macht es auch schwierig, die Risikofaktoren für das Aicardi-Syndrom zu bestimmen.

Ärzte können das Aicardi-Syndrom normalerweise anhand der Symptome diagnostizieren. Da jedoch jedes Kind unterschiedliche Symptome aufweisen kann, sind möglicherweise zusätzliche Tests erforderlich. Einige Tests, die Ärzten bei der Diagnose helfen, umfassen :

  • Augenuntersuchungen
  • ein Elektroenzephalogramm EEG, das die elektrische Aktivität des Gehirns bewertet und die Anfallsaktivität erkennt
  • ein MRT- oder CT-Scan, der detaillierte anatomische Bilder von Kopf und Gehirn liefert

Derzeit gibt es keine Heilung für das Aicardi-Syndrom. Einige Symptome können jedoch mit der Behandlung behandelt werden. Die häufigste Behandlungsmethode besteht darin, die durch die Störung verursachten Anfälle und Krämpfe zu kontrollieren. Es gibt auch Programme, die sowohl Kindern als auch Kindern helfenIhre Eltern sind mit den geistigen Behinderungen und Entwicklungsverzögerungen konfrontiert, die normalerweise mit dem Aicardi-Syndrom einhergehen. Der Arzt Ihres Kindes wird Sie wahrscheinlich zur weiteren Beurteilung an einen pädiatrischen Neurologen überweisen. Ein pädiatrischer Neurologe ist ein Arzt, der sich auf die Behandlung von Störungen des Nervensystems bei Kindern spezialisiert hat. Sie können helfenIhr Kind mit langfristiger Behandlung des Aicardi-Syndroms. Ärzte in diesen anderen Bereichen können auch aufgrund der Symptome und der Schwere des Syndroms konsultiert werden :

  • Neurochirurgie
  • Augenheilkunde
  • Orthopädie
  • Gastroenterologie
  • Physiotherapie
  • Sprachtherapie
  • Ergotherapie

Kinder mit Aicardi-Syndrom haben in der Regel eine kürzere Lebensdauer, aber die Aussichten hängen stark von der Intensität ihrer Symptome ab. Fast alle Kinder mit dieser Störung haben irgendeine Art von geistiger Behinderung oder Entwicklungsverzögerung.

Andere Symptome können jedoch je nach Person erheblich variieren. Einige Kinder mit Aicardi-Syndrom können in kurzen Sätzen sprechen und alleine gehen. Andere benötigen möglicherweise Hilfe beim Gehen und bei der Ausführung anderer täglicher Aufgaben. In diesen Fällen benötigen Kinder wahrscheinlich einen Hausmeisterfür den Rest ihres Lebens. Sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes, um mehr über die besonderen Ansichten Ihres Kindes zu erfahren.