Eine BRCA-Genmutation bedeutet nicht, dass Sie angesichts von Krebs machtlos sind.

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Drazen / Getty Images

Ich habe den Anruf vom genetischen Berater nicht erwartet. Kürzlich diagnostiziert mit Brustkrebs Im Alter von 37 Jahren dachte ich, Gentests seien einfach Standard, als jemand, der so jung war, die Krankheit entwickelte.

Niemand in meiner Familie hatte sich mit Brust befasst oder Eierstock Krebs, die beiden Zustände, die ich mit a assoziiert habe BRCA-Genmutation . Sicherlich hatte ich keinen Grund zu der Annahme, dass meine Gene hinter meinem Krebs stecken könnten.

Meine Testergebnisse erzählten eine andere Geschichte. Der Berater teilte mir mit, dass ich positiv auf die getestet habe. BRCA2 Mutation, die wahrscheinlich die Entwicklung meines Krebses vorangetrieben hat.

Obwohl ich in meiner Familie keine Vorgeschichte von Brust- oder Eierstockkrebs hatte, würde ich das bald erfahren. BRCA1 und BRCA2 Mutationen sind an eine Reihe von Bedingungen gebunden.

Obwohl wir alle dank hochkarätiger Träger wie Angelina Jolie auf diese genetischen Mutationen aufmerksam geworden sind, gibt es noch eine Menge, die die meisten nicht über BRCA-Gene wissen.

Wenn meine BRCA-Mutation diagnostiziert wurde, sagten die Leute oft: „Oh, du hast dieses Gen.“

Eigentlich haben wir alle BRCA1 und BRCA2 Gene. Wenn sie richtig funktionieren, dienen diese Gene als Tumorsuppressoren und verhindern, dass Zellen in Brüsten, Eierstöcken und anderen Körperteilen außer Kontrolle geraten.

Wenn BRCA-Gene eine Mutation aufweisen, können sie ihre Tumorsuppressorpflicht nicht erfüllen, wodurch diejenigen mit den mutierten Genen einem höheren Krebsrisiko ausgesetzt sind.

Während Brust- und Eierstockkrebs die bekanntesten Versionen der Krankheit sind, die mit BRCA-Genmutationen verbunden sind, gibt es mehrere andere Arten, die durch die Mutation verursacht werden können, einschließlich :

  • Eileiterkrebs
  • primärer Peritonealkrebs
  • Prostatakrebs
  • Bauchspeicheldrüsenkrebs

Auch Melanom vor allem bei Menschen mit a BRCA2 pathogene Variante wurde als möglicherweise mit BRCA-Genmutationen verbunden identifiziert.

Für mich haben diese Informationen das Geheimnis meiner eigenen BRCA-Mutation gelüftet, da meine Großmutter und mein Urgroßvater beide mit Bauchspeicheldrüsenkrebs zu tun hatten.

Während beide BRCA1 und BRCA2 Mutationen erhöhen das Risiko eines Trägers, an Brust- und Eierstockkrebs zu erkranken. Der Prozentsatz des Risikos ist nicht für beide gleich.

Nach dem Nationales Krebsinstitut 55 bis 72 Prozent der Personen mit a BRCA1 Mutation entwickelt Brustkrebs im Alter von 70 bis 80 Jahren, verglichen mit 45 bis 69 Prozent der Patienten mit a BRCA2 Mutation.

Bei Eierstockkrebs 39 bis 44 Prozent der Patienten mit a BRCA1 Mutation entwickelt die Krankheit im Alter von 70 bis 80 Jahren, verglichen mit 11 bis 17 Prozent derjenigen mit a BRCA2 Mutation.

Diese Zahlen liegen weit über den Raten der Allgemeinbevölkerung, wobei etwa 13 Prozent der Frauen an Brustkrebs und 1,2 Prozent an Eierstockkrebs erkranken.

Während es sinnvoll ist, dass Menschen mit nahen Familienmitgliedern, die Brust- oder Eierstockkrebs hatten, ein höheres Risiko haben, BRCA-positiv zu sein, gibt es andere weniger offensichtliche Gruppen, die laut dem ebenfalls ein erhöhtes Risiko tragen. Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten CDC .

Dazu gehören :

  • Personen mit Verwandten, die vor dem 50. Lebensjahr an Brustkrebs erkrankt sind
  • diejenigen, die selbst vor dem 50. Lebensjahr an Brustkrebs erkranken
  • diejenigen, die eine männliche Verwandte mit Brustkrebs haben

Frauen aschkenasischer jüdischer Abstammung haben ebenfalls häufiger BRCA-Genmutationen.

Laut CDC 1 zu 40 Aschkenasische jüdische Frauen haben eine BRCA-Mutation. Die CDC berät aschkenasische jüdische Frauen, die Verwandte ersten Grades Mutter, Tochter oder Schwester oder zwei Verwandte zweiten Grades Großmutter, Tante oder Nichte auf derselben Seite habendie Familie mit Brust- oder Eierstockkrebs, um genetische Beratung in Betracht zu ziehen.

Eines der schwierigsten Dinge, die ich nach Erhalt meiner akzeptieren muss BRCA2 -positive Diagnose war der Gedanke, dass ich diese Mutation an meinen kleinen Sohn weitergegeben haben könnte.

Nachdem ich jedoch mit meinem genetischen Berater gesprochen hatte, stellte ich fest, dass die Wahrscheinlichkeit, dass er meine Mutation nicht geerbt hat, bei 50 Prozent liegt.

BRCA-Gene bestehen aus zwei Teilen, einem von der Mutter und einem vom Vater. Wenn das Gen eines Elternteils einen mutierten und einen nicht mutierten Teil hat, ist es daher möglich, den funktionierenden Teil weiterzugeben.

Mein Sohn ist zu jung, um jetzt getestet zu werden, aber ich hoffe, dass er den nicht mutierten Teil von mir geerbt hat. BRCA2 Gen.

Vielleicht ist eines der wichtigsten Dinge, die ich über meine BRCA-positive Diagnose gelernt habe, dass es nicht bedeutet, dass ich angesichts von Krebs machtlos bin.

Da ich mein Risiko kannte, war ich in der Lage, Entscheidungen zu treffen, z. B. eine bilaterale Mastektomie anstelle einer weniger invasiven Lumpektomie, um das Risiko einer Krebsentstehung in meinen Brüsten zu senken.

Ich habe mich auch für eine vorbeugende Oophorektomie entschieden, um das Risiko einer Krebsentstehung in meinen Eierstöcken oder Eileitern auszuschließen.

Bei einer Krankheit wie Krebs kann diese Art von Wissen buchstäblich Leben retten.

Jennifer Bringle hat unter anderem für Glamour, Good Housekeeping und Parents geschrieben. Sie arbeitet an einer Abhandlung über ihre Erfahrungen nach Krebs. Folgen Sie ihr weiter Twitter und Instagram .