Was ist das Cri-du-Chat-Syndrom?
Das Cri-du-Chat-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Auch als Katzenschrei oder 5P- 5P minus -Syndrom bezeichnet, ist es eine Deletion auf dem kurzen Arm von Chromosom 5. Es ist eine seltene Erkrankung, die nur bei etwa 1 von 20.000 bis 20.000 auftritt1 von 50.000 Neugeborenen laut Genetics Home Reference . Aber es ist eines der häufigsten Syndrome, die durch chromosomale Deletion verursacht werden.
„Cri-du-Chat“ bedeutet auf Französisch „Schrei der Katze“. Säuglinge mit dem Syndrom erzeugen einen hohen Schrei, der wie eine Katze klingt. Der Kehlkopf entwickelt sich aufgrund der Chromosomendeletion, die den Klang von beeinflusst, abnormalDer Schrei des Kindes. Das Syndrom macht sich mit zunehmendem Alter des Kindes stärker bemerkbar, ist jedoch nach dem 2. Lebensjahr schwer zu diagnostizieren.
Cri-du-Chat ist auch mit vielen Behinderungen und Anomalien verbunden. Ein kleiner Prozentsatz der Säuglinge mit Cri-du-Chat-Syndrom ist geboren mit schwerwiegenden Organfehlern insbesondere Herz- oder Nierenfehlern oder anderen lebensbedrohlichen Komplikationen, die zum Tod führen können. Die meisten tödlichen Komplikationen treten vor dem ersten Geburtstag des Kindes auf.
Kinder mit Cri-du-Chat, die das 1. Lebensjahr erreichen, haben im Allgemeinen eine normale Lebenserwartung. Das Kind hat jedoch höchstwahrscheinlich lebenslange körperliche oder entwicklungsbedingte Komplikationen. Diese Komplikationen hängen von der Schwere des Syndroms ab.
Ungefähr die Hälfte der Kinder mit Cri-du-Chat-Syndrom lernt genug Wörter, um zu kommunizieren, und die meisten werden glücklich, freundlich und kontaktfreudig.
Der genaue Grund für die Deletion von Chromosom 5 ist unbekannt. In den meisten Fällen tritt der Chromosomenbruch auf, während sich das Sperma oder die Eizelle des Elternteils noch entwickelt. Dies bedeutet, dass das Kind das Syndrom entwickelt, wenn eine Befruchtung stattfindet.
Nach dem Orphanet Journal of Rare Diseases , Die Deletion der Chromosomen stammt in etwa 80 Prozent der Fälle aus dem Sperma des Vaters. Das Syndrom wird jedoch normalerweise nicht vererbt. Nur etwa 10 Prozent der Fälle stammen von einem Elternteil, der ein gelöschtes Segment hat. Nationales Institut für Humangenomforschung . Bei etwa 90 Prozent handelt es sich vermutlich um zufällige Mutationen.
Möglicherweise haben Sie einen Defekt, der als ausgeglichene Translokation bezeichnet wird. Dies ist ein Defekt im Chromosom, der nicht zum Verlust von genetischem Material führt. Wenn Sie das defekte Chromosom jedoch an Ihr Kind weitergeben, kann dies zu einem Defekt führenunausgeglichen. Dies führt zum Verlust von genetischem Material und kann ein Cri-du-Chat-Syndrom verursachen.
Ihr ungeborenes Kind hat ein leicht erhöhtes Risiko, mit dieser Krankheit geboren zu werden, wenn Sie in der Familienanamnese ein Cri-du-Chat-Syndrom haben.
Die Schwere der Symptome Ihres Kindes hängt davon ab, wie viel genetische Information auf Chromosom 5 fehlt. Einige Symptome sind schwerwiegend, während andere so gering sind, dass sie möglicherweise nicht diagnostiziert werden. Der katzenartige Schrei, der das häufigste Symptom darstellt, wird weniger auffälligim Laufe der Zeit.
Physikalische Merkmale
Kinder, die mit Cri-du-Chat geboren wurden, sind bei der Geburt oft klein. Sie können auch Atembeschwerden haben. Neben dem gleichnamigen Katzenschrei gehören zu den weiteren körperlichen Merkmalen :
- kleines Kinn
- ungewöhnlich rundes Gesicht
- kleiner Nasenrücken
- Hautfalten über den Augen
- ungewöhnlich weit gesetzte Augen Augen- oder Orbitalhypertelorismus
- ungewöhnlich geformte oder tief sitzende Ohren
- ein kleiner Kiefer Mikrognathie
- teilweises Gurtband der Finger oder Zehen
- einzelne Linie auf der Handfläche
- Leistenbruch ein Vorsprung der Organe durch einen schwachen Bereich oder ein Riss in der Bauchdecke
Andere Komplikationen
Interne Probleme sind bei Kindern mit dieser Erkrankung häufig. Beispiele sind :
- Skelettprobleme wie Skoliose abnorme Krümmung der Wirbelsäule
- Herz- oder andere Organfehler
- schlechter Muskeltonus im Säuglingsalter und in der Kindheit
- Hör- und Sehstörungen
Während sie wachsen, haben sie häufig Probleme beim Sprechen, Gehen und Füttern und können Verhaltensprobleme wie Hyperaktivität oder Aggression haben.
Kinder können auch schwer leiden geistige Behinderung sollte aber eine normale Lebenserwartung haben, wenn bei ihnen keine Defekte an wichtigen Organen oder anderen kritischen Erkrankungen auftreten.
Der Zustand wird normalerweise bei der Geburt diagnostiziert, basierend auf körperlichen Anomalien und anderen Anzeichen wie dem typischen Schrei. Ihr Arzt kann eine Röntgen auf dem Kopf Ihres Kindes, um Anomalien in der Schädelbasis zu erkennen.
Ein Chromosomentest, der eine spezielle Technik verwendet, die als FISH-Analyse bezeichnet wird, hilft bei der Erkennung kleiner Deletionen. Wenn Sie in der Familienanamnese einen Cri-du-Chat haben, schlägt Ihr Arzt möglicherweise eine Chromosomenanalyse oder einen Gentest vor, während sich Ihr Kind noch im Mutterleib befindetIhr Arzt kann entweder eine kleine Gewebeprobe von außerhalb des Beutels testen, in dem sich Ihr Kind entwickelt bekannt als. Chorionzottenprobenahme oder testen Sie eine Fruchtwasserprobe.
Es gibt keine spezifische Behandlung für das Cri-du-Chat-Syndrom. Sie können bei der Behandlung von Symptomen mit Physiotherapie, Sprach- und Motoriktherapie sowie pädagogischen Interventionen helfen.
Es ist kein Weg bekannt, das Cri-du-Chat-Syndrom zu verhindern. Auch wenn Sie keine Symptome zeigen, können Sie ein Träger sein, wenn Sie eine Familienanamnese des Syndroms haben. Wenn Sie dies tun, sollten Sie in Betracht ziehen, ein Gen zu bekommenPrüfung.
Das Cri-du-Chat-Syndrom ist sehr selten, daher ist es unwahrscheinlich, dass mehr als ein Kind an dieser Krankheit leidet.
