Was ist Zwergwuchs?

Zwergwuchs ist eine medizinische oder genetische Erkrankung, die dazu führt, dass jemand erheblich kürzer ist als ein durchschnittlich großer Mann oder eine durchschnittlich große Frau. Die durchschnittliche Größe eines Erwachsenen mit Zwergwuchs beträgt 4 Fuß, aber Zwergwuchs kann für einen Erwachsenen gelten, der 4'10 Jahre alt ist. “oder kürzer.

Der Begriff „Kleinwuchs“ wird häufig dem Begriff „Zwergwuchs“ oder „Zwerg“ vorgezogen. Auch der Begriff „kleine Person“ oder „kleine Menschen“ wird häufig verwendet. Eine der größten Interessengruppen für Menschen mit Zwergwuchs ist die Little People of America LPA . "Zwerg" ist kein akzeptables Etikett.

Achten Sie auf die Wörter oder Bezeichnungen, die eine Person mit Zwergwuchs verwendet, um sich selbst zu beschreiben. Seien Sie auch sensibel für die Herausforderungen oder Vorurteile, denen sie im Alltag begegnen können.

Obwohl es viele verschiedene Ursachen für Zwergwuchs gibt, gibt es zwei Haupttypen der Erkrankung: verhältnismäßig und unverhältnismäßig.

Proportionaler Zwergwuchs

Wenn Kopf, Rumpf und Gliedmaßen proportional zueinander sind, aber viel kleiner als die einer durchschnittlich großen Person, spricht man von einem proportionalen Zwergwuchs.

Diese Art von Zwergwuchs ist häufig das Ergebnis eines Hormonmangels. Sie kann häufig mit Hormonspritzen behandelt werden, während ein Kind noch wächst. Infolgedessen kann jemand, der mit einem angemessenen Zwergwuchs geboren wurde, eine durchschnittliche Körpergröße erreichen oder sich näherndazu.

unverhältnismäßiger Zwergwuchs

Dies ist die am häufigsten Art von Zwergwuchs. Wie der Name schon sagt, ist er dadurch gekennzeichnet, dass Körperteile unverhältnismäßig zueinander sind. Zum Beispiel eine genetische Erkrankung namens Achondroplasie führt zu Armen und Beinen, die erheblich kürzer sind als die einer durchschnittlich großen Person, aber der Rumpf ähnelt dem einer Person, die nicht von Zwergwuchs betroffen ist. In einigen Fällen kann der Kopf einer Person mit unverhältnismäßigem Zwergwuchs etwas größer seineiner Person ohne Zwergwuchs.

Forscher glauben, dass es gibt mehr als 300 Bedingungen die Zwergwuchs verursachen. Die meisten Ursachen sind genetisch bedingt. Die häufigsten Ursachen sind :

Achondroplasie

obwohl Achondroplasie ist eine genetische Erkrankung vier von fünf Personen Wer hat es auch zwei Eltern von durchschnittlicher Größe. Wenn Sie Achondroplasie haben, haben Sie ein mutiertes Gen, das mit der Erkrankung assoziiert ist, und eine nicht betroffene Version dieses Gens. Dies ist die häufigste Ursache für Zwergwuchs.

Turner-Syndrom

Dieser Zustand betrifft nur Frauen. Anstatt zwei voll funktionsfähige X-Chromosomen von Ihren Eltern zu erben, erben Sie ein X-Chromosom und es fehlt ein zweites oder zumindest ein Teil eines zweiten X-Chromosoms. Männer haben im Vergleich dazu ein X-Chromosom undein Y-Chromosom.

Wachstumshormonmangel

Die Gründe für Wachstumshormonmangel sind nicht immer klar. Manchmal hängt es mit einer genetischen Mutation zusammen. In vielen Fällen werden die Gründe für einen Wachstumshormonmangel nie diagnostiziert.

Hypothyreose

An Unterfunktion der Schilddrüse insbesondere wenn es sich in jungen Jahren entwickelt, kann es zu vielen gesundheitlichen Problemen führen, einschließlich begrenztem Wachstum. Andere Komplikationen sind niedrige Energie, kognitive Probleme und geschwollene Gesichtszüge.

Die Schilddrüsengesundheit eines Neugeborenen sollte im Rahmen von Routineuntersuchungen überprüft werden. Wenn bei Ihrem Baby die Schilddrüse nicht überprüft wurde, besprechen Sie dies mit Ihrem Kinderarzt.

Verzögerung des intrauterinen Wachstums

Dies Zustand entwickelt sich, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet. Die Schwangerschaft kann bis zum Ende der Schwangerschaft andauern, aber das Baby ist normalerweise viel kleiner als der Durchschnitt. Das Ergebnis ist in der Regel ein proportionaler Zwergwuchs.

Zwergwuchs ist normalerweise das Ergebnis einer genetischen Mutation. Ein oder mehrere Gene, die für Zwergwuchs verantwortlich sind, können jedoch auf verschiedene Arten auftreten.

In einigen Fällen kann es spontan passieren. Sie werden möglicherweise nicht mit mutierten Genen geboren, die von einem Elternteil geerbt wurden. Stattdessen geschieht eine Mutation Ihrer Gene von selbst - normalerweise ohne einen Grund, den Ärzte feststellen können.

Vererbte genetische Störungen können zwei Formen annehmen. Eine ist rezessiv, was bedeutet, dass Sie zwei mutierte Gene eines von jedem Elternteil erben, um die Krankheit zu haben. Das andere ist dominant. Sie benötigen nur ein mutiertes Gen - von jedem Elternteil -, um zu habendie Störung.

Andere Risikofaktoren für Zwergwuchs sind a Hormonmangel oder Unterernährung . Es gibt normalerweise keine Risikofaktoren für einen Hormonmangel, aber er kann oft erfolgreich behandelt werden. Schwere Unterernährung, die zu schwachen Knochen und Muskeln führt, kann in vielen Fällen auch mit einem gesunden, nährstoffreicheren Zustand überwunden werdenDiät.

Bei der Geburt kann manchmal das Auftreten eines Neugeborenen ausreichen, um eine Diagnose von Zwergwuchs zu stellen. Im Rahmen von Baby-Wellness-Untersuchungen sollte Ihr Kind gemessen und gewogen werden, um festzustellen, wie es mit den Bevölkerungsdurchschnitten eines Kindes in seinem Alter verglichen wird.Die konsequente Messung in den niedrigsten Quartilen der Standardwachstumstabelle ist ein weiteres Zeichen, mit dem ein Kinderarzt Zwergwuchs diagnostizieren kann.

Eine vorläufige pränatale Diagnose zu stellen, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet, kann mit Ultraschall durchgeführt werden. Wenn das Aussehen des Babys auf Zwergwuchs hindeutet oder wenn die Eltern wissen, dass sie ein Gen für Zwergwuchs tragen, kann ein Arzt dies empfehlen. Amniozentese . Dies ist ein Labortest von Fruchtwasser aus dem Mutterleib.

Gentests können in einigen Fällen hilfreich sein. Dies gilt insbesondere, wenn eine mögliche Ursache für Zwergwuchs von einer anderen unterschieden wird. A Blutuntersuchung zur Überprüfung des Wachstumshormonspiegels kann auch dazu beitragen, die Diagnose eines durch Hormonmangel verursachten Zwergwuchses zu bestätigen.

Zwergwuchs geht häufig mit gesundheitlichen Komplikationen einher. Diese reichen von Bein- und Rückenproblemen bis hin zu Problemen mit der Gehirn- und Lungenfunktion.

Die häufigsten Komplikationen im Zusammenhang mit unverhältnismäßigem Zwergwuchs sind :

Eine Schwangerschaft bei Patienten mit Zwergwuchs kann eine Reihe potenzieller Komplikationen mit sich bringen, einschließlich Atemproblemen. Eine Kaiserschnitt-Entbindung ist normalerweise erforderlich, da die Größe der Beckenregion keine vaginale Entbindung zulässt.

Bei einigen Menschen mit angemessenem Zwergwuchs kann eine schlechte Entwicklung der Organe zu erheblichen Gesundheitsproblemen führen.

Zwergwuchs kann unabhängig von der Ursache nicht geheilt oder „korrigiert“ werden. Es gibt jedoch bestimmte Therapien, die dazu beitragen können, das Risiko von Komplikationen zu verringern.

Hormontherapie

Bei Menschen mit Wachstumshormonmangel können Injektionen von synthetischem menschlichem Wachstumshormon hilfreich sein. Kinder, die diese Behandlung erhalten, erreichen nicht immer eine durchschnittliche Körpergröße, können sich aber nähern.

Die Behandlung umfasst tägliche Injektionen, wenn ein Kind jung ist, obwohl die Injektionen bis in die 20er Jahre einer Person andauern können. Dies kann durchgeführt werden, wenn Bedenken hinsichtlich der vollständigen Reifung des Erwachsenen und ausreichender Muskeln und Fette bestehen.

Mädchen mit Turner-Syndrom benötigen Östrogentherapie und andere Hormone, um die Pubertät und eine angemessene weibliche Entwicklung auszulösen. Eine Östrogentherapie kann erforderlich sein, bis eine Frau das Alter der Wechseljahre erreicht hat.

Chirurgische Optionen

Für andere mit Zwergwuchs können chirurgische Behandlungen notwendig und hilfreich sein, um ein längeres, gesünderes Leben zu führen.

Chirurgische Behandlungen umfassen diejenigen, die helfen können :

  • korrigieren Sie die Richtung des Knochenwachstums
  • Wirbelsäule stabilisieren
  • Erhöhen Sie den Kanal in den das Rückenmark umgebenden Wirbeln, um den Druck auf das Rückenmark zu verringern.

Ein weiterer chirurgischer Eingriff für Menschen mit überschüssiger Flüssigkeit um das Gehirn besteht darin, eine Art Schlauch zu platzieren. Shunt genannt im Gehirn. Dies kann einen Teil dieser Flüssigkeit entlasten und den Druck auf das Gehirn verringern.

Physiotherapie und Orthesen

Physiotherapie und Orthesen sind nicht-invasive Lösungen für einige Komplikationen des Zwergwuchses. Physiotherapie wird häufig nach einer Extremitäten- oder Rückenoperation verschrieben, um Ihnen zu helfen, Ihren Bewegungs- und Kraftbereich wiederzugewinnen oder zu verbessern. Physiotherapie kann auch empfohlen werden, wenn Zwergwuchs den Weg beeinträchtigtSie gehen oder verursachen Schmerzen, die keine Operation erfordern.

Orthesen sind maßgeschneiderte Geräte, die in Ihre Schuhe passen, um Ihre Fußgesundheit und -funktion zu verbessern. Wenn Zwergwuchs Ihr Gleichgewicht, Ihr Gehen oder andere Aspekte der Fußfunktion beeinträchtigt, sprechen Sie mit einem Podologen darüber, wie Orthesen Ihnen helfen können.

Der Umgang mit Vorurteilen und Unwissenheit in der Gesellschaft kann schwierig sein. Es kann auch alltägliche Herausforderungen geben, die mit dem Leben mit Zwergwuchs verbunden sind.

Organisationen wie LPA Stellen Sie Ressourcen bereit, um bei den emotionalen und logistischen Herausforderungen im Leben zu helfen. Wenn Sie eine Selbsthilfegruppe finden, können Sie sich mit einer Community von Menschen verbinden, die ähnliche Erfahrungen gemacht haben.

Mit dem LPA können Sie auch lernen, wie Sie Lichtschalter, Türklinken und andere Dinge in Ihrem Haus absenken. Sie können auch Informationen und Ressourcen zu speziellen Werkzeugen oder Geräten bereitstellen, die Sie verwenden können, sowie Änderungen, die Sie an Ihrem Auto oder Ihrer Schule vornehmen könnenoder Arbeitsbereich.

Für Kinder mit Zwergwuchs können die Herausforderungen besonders schwierig sein. Scherzen, Mobbing und sogar unschuldige Missverständnisse über die Krankheit können problematisch sein.

Wenn Sie ein Kind mit Zwergwuchs haben, sprechen Sie mit Lehrern und anderen an ihrer Schule, um ihnen zu helfen, den Zustand zu verstehen und wie sie andere darüber aufklären können. Möglicherweise müssen Sie auch mit Ihrer Schule über Werkzeuge und andere Unterkünfte sprechenhilfreich oder notwendig für Ihr Kind.

Sie sollten Ihr Kind auch ermutigen, über seine Gefühle oder andere Bedenken zu sprechen.

Kann ich die Bedingung weitergeben?

Wenn es darum geht, eine Familie zu haben, gibt es einige wichtige Überlegungen. Wenn beide Elternteile Zwergwuchs haben, ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit Zwergwuchs geboren wird, höher als in der allgemeinen Bevölkerung.

Wenn Sie beispielsweise an Achondroplasie leiden, haben Sie ein Zwergwuchsgen und ein nicht betroffenes Gen. Dies bedeutet, wenn beide Elternteile an Achondroplasie leiden, gibt es eine 25 Prozent Chance, dass ihr Kind das nicht betroffene Gen erbt und mindestens eine durchschnittliche Größe erreicht.

Es gibt eine 50 Prozent Wahrscheinlichkeit, dass das Kind eines von jedem Gentyp erbt, aber a 25 Prozent Wahrscheinlichkeit, dass das Baby zwei Zwergwuchsgene hat. Babys, die mit einem sogenannten „doppelt dominanten Syndrom“ geboren wurden, sterben häufig bei der Geburt oder kurz danach.

Menschen mit Zwergwuchs haben oft ein langes, erfülltes Leben. Die Bedingung beeinträchtigt nicht die Fähigkeit, zur Schule oder zur Arbeit zu gehen, eine Familie zu haben oder die anderen Dinge zu genießen, die das Leben bieten kann.

Zwergwuchs kann jedoch zu potenziell schwerwiegenden medizinischen Komplikationen führen. Es ist wichtig, bei Bedarf mit den jährlichen körperlichen Belastungen und Besuchen bei Spezialisten Schritt zu halten. Es ist von entscheidender Bedeutung, proaktiv auf Ihre Gesundheit zu achten und schnell auf Veränderungen Ihrer Symptome zu reagieren.