La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el que una persona carece o tiene niveles bajos de ciertas proteínas llamadas
Heu 13 Tipos de factores de coagulación, y estos actúan en las plaquetas para ayudar a que la sangre coagule. Las plaquetas son pequeñas células sanguíneas que se forman en la médula ósea. Según la Federación Mundial de Hemofilia WFH, por sus siglas en inglés, aproximadamente 1 de cada 10.000 personas nace con esta enfermedad.
Die Personas con hemofilia sangran fácilmente y la sangre tarda más tiempo en coagularseGrab, puede tener complicaciones que ponen en riesgo la vida.
Hay tres formas de hemofilia: A, B y C.
La hemofilia A es el tipo más común de hemofilia, y es causada por una defizitcia en el Faktor VIII. Según el Instituto Nacional del Corazón, Pulmón y Sangre NHLBI, por sus siglas en inglés, 8 de cada 10 personas conhemofilia tienen hemofilia A.
La hemofilia B, que también se lama enfermedad de Christmas, es ist ursächlich für einen Mangel an Faktor IX.
Die Hämofagie ist eine Form der Beeinträchtigung des Faktors XI. Die Person ist nicht in der Lage, die Hämofilie zu untersuchen, ohne dass ein experimentelles Sangrado espontáneo vorliegt. Die Hämorragie ist ein allgemeines Problem des Traumas der Zirugie.
La hemofilia es una afección genética hereditaria. Esta afección no es heilbar, pero se puede tratar para minimizar los síntomas y prevenir futuras complicaciones de salud.
En casos extremadamente raros, la hemofilia puede desarrollarse dispués del nacimiento. A esto se le lama "hemofilia adquirida". Este es el caso de las personas cuyo sistema inmunitario forma anticuerpos que atacan los factores VIII o IX.
El grado de tus síntomas depende de la gravedad de tu deficiencia de factores. Las personas con una deficiencia leve pueden sangrar debido a un trauma. Las personas con una deficiencia grav pueden sangrar sin razón. A esto se le lama “sangrado espontáneoEn los niños con hemofilia, estos síntomas pueden ocurrir alrededor de los 2 años.
El sangrado espontáneo puede causar :
- sangre en la orina
- sangre en las heces
- Hämatome profundos
- Moretones grandes e unerklärlich
- Sangrado excesivo
- Sangrado de las encías
- Hämorragien nasales frecuentes
- dolor en el articulaciones
- rigidez en las articulaciones
- Reizbarkeit en niños
Los siguientes síntomas constituyen una emergencia médica.
- Dolor de Cabeza Severo
- episodios repetidos de vómitos
- Dolor de Cuello
- visión borrosa o doble
- Somnolencia extrema
- Sangrado Continuo Por Una Lesión
Si estás embarazada, es importante que konsultiert ein un médico si experimentas alguno de los síntomas anteriores.
Un proceso en tu cuerpo que se conoce como "la cascada de coagulación" normalmente detiene el sangradojuntos para crear un tapón más permanente en la herida.
Hemofilia y genética
La hemofilia es una afección genética hereditaria, lo que Significa que se transmite de padres a hijosX, lo que convierte a la hemofilia en una enfermedad recesiva ligada a est cromosoma.
Cada persona hereda dos cromosomas de sexo de sus padres. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
Los hombres heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Las mujeres reciben un cromosoma X de cada padre. Debido a que el defecto genético que causa la hemofilia se encuentra en el cromosoma X, los padres no puedensendir la enfermedad a sus hijos.
Esto también Significa que si un hombre obtiene el cromosoma X con el gen alterado de su madre, tendrá hemofilia. Una mujer con un cromosoma X que tiene el gen alterado tiene un 50 por ciento de probabilidades de sendir ese gen a sus hijos,hombres o mujeres.
Una mujer que tiene el gen alterado en uno de sus cromosomas X se suele llamar "portadora". Esto Significa que puede Transmitir la enfermedad a sus hijos, pero ella misma no tiene la enfermedad. Esto se debe a que tiene suficientes factores decoagulación de su cromosoma X normal für evitar problemas Gräber des Sangrado. Sin Embargo, las mujeres que son portadoras a menudo tienen un Bürgermeister riesgo de sangrado.
Los hombres con un cromosoma X que tiene el gen alterado pueden Transmitirlo a sus hijas, haciéndolas portadoras. Una mujer debe tener est gen alterado en ambos cromosomas X para tener hemofilia. Sin embargo, esto es muy raro.
Factores de Riesgo para Heredar Hämofilia
La hemofilia A y B son más comunes en hombres que en mujeres debido a la transmisión genética.
Die Hämofilie ist eine Form der autosómica heredada de la enfermedad, lo queifica que afecta a hombres y mujeres por igual. Esto se debe a que el defecto genético que causa est tipo de hemofilia no está relacionado con los cromosomas de sexo.
Según el Indiana Hämophilie und Thrombose-Zentrum esta forma de la enfermedad afecta más comúnmente a las personas de ascendencia judía Asquenazí, pero también podría afectar a otros grupos étnicos.
La hemofilia se diagnostica mediante un análisis de sangre. El médico extraerá una pequeña muestra de sangre de la vena y medirá la cantidad de factor de coagulación presente.
- La hemofilia leve está indicada por un factor de coagulación en el plasma que está entre el 5 por ciento y el 40 por ciento.
- La hemofilia moderada está indicada por un factor de coagulación en el plasma que está entre el 1 por ciento y el 5 por ciento.
- La hemofilia grave está indicada por un factor de coagulación en el plasma de menos del 1 por ciento.
Las complicaciones de la hemofilia incluyen :
- daño articular por sangrado repetitivo
- Hämorragia interna profunda
- síntomas neurológicos de sangrado dentro del cerebro
También tienes un Bürgermeister riesgo de desarrollar infecciones, Como Hepatitis, cuando recibes sangre de un donante.
Tu médico puede tratar la hemofilia A con una hormona de venta con receta. Esta hormona se lama desmopresina, y se puede administrar como inyección en la vena.
Tu médico puede tratar la hemofilia B inyectando factores de coagulación donados en tu sangre. A veces, los factores se pueden administrar a partir de formas sintéticas. Estos se llaman "factores de coagulación recombinantes".
Tu médico puede tratar la hemofilia C usando infusión de plasma. La infusión actúa para detener el sangrado profuso. El Faktor mangelhaft verantwortlich für la hemofilia C solo está disponible como medicamento en Europa.
También puedes ir a fisioterapia para rehabilitación si tus articulaciones se han dañado por la hemofilia.
Die Hemofilia ist una afección que pasa de una madre a su hijo. Cuando estás embarazada, kein Heu manera de saber si tu bebé tiene la afecciónPosteriormente, Solo los óvulos sin hemofilia pueden ser implantados. La consejería previa a la conceptpción y pränatale también pueden ayudarte a entender el riesgo de tener un bebé con hemofilia.
