Übersicht
Das Goldenhar-Syndrom ist ein kraniofaziales Syndrom, was bedeutet, dass es bestimmte Anomalien bei der Bildung von Gesicht und Kopf verursacht. Es wird als seltene und angeborene Krankheit angesehen, was bedeutet, dass es bei der Geburt vorliegt. Goldenhar ist nur in 1 von 3.500 bis 25.000 Babys bei der Geburt. Ein anderer Name für Goldenhar ist okuloauriculovertebrale Dysplasie.
Bei Menschen mit Goldenhar-Syndrom treten Anomalien hauptsächlich in den Bereichen Ohren, Augen und Wirbelsäule auf. Dieser Zustand kann auch die Struktur des Gesichts und einiger innerer Organe beeinflussen. Die Schwere der Anomalien und Symptome variiert je nach Person.
Die Symptome von Goldenhar und ihre Schwere sind von Individuum zu Individuum sehr unterschiedlich. Das erkennbarste Symptom ist das Vorhandensein von Gesichtsanomalien, insbesondere hemifazialer Mikrosomie. Diese treten auf, wenn die Knochen und Muskeln im Gesicht nur auf einer Seite unterentwickelt sindPersonen mit Goldenhar können auch eine Lippen- oder Gaumenspalte haben.
Andere Merkmale des Syndroms sind Defekte an Augen, Ohren und Wirbelsäule. Dies kann Wachstum an den Augen, kleinen Augen, fehlenden Augenlidern, kleinen Ohren, fehlenden Ohren, Ohrmarken oder sogar Hörverlust bedeuten.Goldenhar kann zu einer unvollständigen Entwicklung von Wirbeln oder zu verschmolzenen oder fehlenden Wirbeln führen. Viele Menschen mit dem Syndrom leiden an Skoliose oder einer gekrümmten Wirbelsäule.
Es gibt auch andere weniger häufige und weniger sichtbare Symptome. Dazwischen 5 und 15 Prozent Menschen mit Goldenhar haben einen gewissen Grad an geistiger Behinderung. Einige haben auch Anomalien in den inneren Organen, zu denen am häufigsten angeborene Herzfehler gehören. Defekte, die Nieren und Gliedmaßen betreffen, sind selten.
Das Goldenhar-Syndrom ist eine angeborene Krankheit, dh es tritt bei Säuglingen bei der Geburt auf. Die Ursache ist eine Anomalie in einem Chromosom. Es wird normalerweise nicht vererbt.
In ungefähr 1 oder 2 Prozent in einigen Fällen wird die Erkrankung jedoch als genetische Störung vererbt. In diesen Fällen ist sie entweder autosomal dominant oder rezessiv. Dieser Begriff bedeutet, dass sich das Gen oder die Gene, die sie verursachen, auf einem Chromosom befinden, das nicht mit dem Geschlecht zusammenhängt.Die Gene können entweder dominant oder rezessiv sein, aber dominant ist häufiger. Bisher hat noch niemand die spezifischen Gene identifiziert, die dafür verantwortlich sind.
Es gibt keinen genetischen oder chromosomalen Test zur Identifizierung des Goldenhar-Syndroms. Ein Arzt oder Spezialist stellt eine Diagnose, indem er ein Kind oder einen Säugling untersucht und die Symptome des Syndroms identifiziert. Wenn die Diagnose gestellt wird, muss das Kind normalerweise weitere Tests durchführen.B. Hör- und Sehtests. Ein Arzt kann auch eine Röntgenaufnahme der Wirbelsäule machen, um nach Problemen mit Wirbeln zu suchen. Um nach Herz- oder Nierenproblemen zu suchen, kann ein Arzt Ultraschalluntersuchungen dieser Organe anordnen.
Die Behandlung des Goldenhar-Syndroms ist je nach den Bedürfnissen des Patienten sehr unterschiedlich. In einigen milden Fällen ist keine Behandlung erforderlich. Kinder müssen möglicherweise bei Hörproblemen mit einem Hörgeräteakustiker oder Logopäden zusammenarbeiten oder benötigen ein HörgerätEs gibt Sehprobleme, eine Korrekturoperation oder eine Brille. Möglicherweise ist auch eine Operation erforderlich, um Herz- oder Wirbelsäulenfehler zu korrigieren. Kinder mit einer geistigen Behinderung müssen möglicherweise mit Bildungsspezialisten zusammenarbeiten.
Die Aussichten für Kinder mit Goldenhar-Syndrom sind unterschiedlich, aber im Allgemeinen sehr positiv. Die meisten Kinder können nach der Behandlung ein gesundes Leben erwarten. Die Mehrheit kann mit einer normalen Lebensdauer und einem normalen Intelligenzniveau rechnen.
