- Eine Mutation in der PIK3CA Gen kann dazu führen, dass sich Zellen unkontrolliert teilen und replizieren. Es trägt zum Wachstum vieler Krebsarten bei, einschließlich metastasiertem Brustkrebs MBC.
- Wenn Ihr Tumor eine hat PIK3CA Mutation, neue Behandlungen, die speziell auf diese Mutation abzielen, könnten zur Behandlung Ihres Krebses verwendet werden.
- Die Food and Drug Administration FDA hat eine Behandlung namens Alpelisib Piqray speziell für Menschen mit HR-positivem und HER2-negativem MBC zugelassen, deren Tumoren a PIK3CA Mutation.
Wenn Sie eine Diagnose von Brustkrebs erhalten haben und Ihre Krebs kehrt zurück oder verbessert sich nach der Erstbehandlung nicht, Ihr Arzt wird wahrscheinlich zusätzliche Tests durchführen, um zu verstehen, ob und wo sich der Krebs ausgebreitet hat.
Tests können auch bestimmte Gene, Proteine und andere molekulare Faktoren identifizieren, die für Ihren Tumor spezifisch sind. Ihr Arzt kann diese Testergebnisse verwenden, um Behandlungsentscheidungen zu treffen.
Gentests suchen nach Mutationen in Genen. Gene sind DNA-Segmente in Ihren Zellen, die Ihrem Körper Anweisungen zur Funktionsweise geben. Eine Mutation ist ein Fehler im Gen.
Eine Art von Genmutation, von der bekannt ist, dass sie Menschen mit Brustkrebs betrifft, heißt PIK3CA .
Die PIK3CA Gen enthält die Anweisungen zur Herstellung eines Proteins namens p110 alpha p110α. P110α hat viele Funktionen im Körper, einschließlich :
- Zellwachstum und Zellteilung
- Zellbewegung
- produzierende Proteine
- Materialtransport in Zellen
- Zellüberleben
PI3K-Signale können auch an der Regulation einiger Hormone beteiligt sein.
Eine Mutation in der PIK3CA Gen kann diesen Prozess stören und dazu führen, dass sich Zellen unkontrolliert teilen und replizieren. Dies trägt zum Wachstum vieler Krebsarten bei, einschließlich :
- Brustkrebs
- Eierstockkrebs
- Darmkrebs
- Hirntumor
PIK3CA Mutationen finden sich in bis zu 40 Prozent von Östrogenrezeptor ER -positiven, humanen epidermalen Wachstumsfaktorrezeptor 2 HER2 -negativen Brustkrebsarten.
Wenn bei Ihrem Tumor ein PIK3CA Mutation, neue Behandlungen, die speziell auf die Mutation in der Region abzielen PIK3CA Gen könnte hilfreich sein.
Metastasierter Brustkrebs MBC, auch als Stadium 4 oder fortgeschrittener Brustkrebs bekannt, bedeutet, dass der Krebs vom Brustgewebe in andere Körperteile wie Leber, Lunge oder Gehirn gelangt oder metastasiert ist.
Die Überlebensraten bei fortgeschrittenem Brustkrebs sind niedriger, aber die richtige Behandlung kann sowohl die Länge als auch die Lebensqualität verbessern.
Nach a Studie 2018 mit mehr als 10.000 Personen, genetische Mutationen wie in PIK3CA sind bei Brustkrebs im Frühstadium nicht so häufig.
aber wann PIK3CA Mutationen treten in diesen Fällen auf, ihr Vorhandensein ist häufig mit besseren klinischen Ergebnissen verbunden.
Testen auf a PIK3CA Mutation wird normalerweise nicht bei Menschen mit Brustkrebs im Frühstadium durchgeführt. Klinische Richtlinien empfehlen Tests auf PIK3CA Mutationen, nachdem eine Person Metastasen von Brustkrebs hat.
Wenn Sie Ihren Tumortyp und Ihren Mutationsstatus kennen, kann Ihr Arzt entscheiden, welche Behandlung oder Kombination von Behandlungen zur Behandlung Ihres Krebses am besten geeignet ist.
A Studie 2020 bei 649 Personen wurde festgestellt, dass Personen mit HR-positivem, HER2-negativem Brustkrebs und PIK3CA Mutationen sind weniger empfindlich oder resistent gegen Chemotherapeutika wie Paclitaxel, Doxorubicin und 5-Fluorouracil.
Dies bedeutet, dass eine Chemotherapie weniger wahrscheinlich zur Behandlung des Krebses beiträgt.
Im Jahr 2019 wurde die Food and Drug Administration FDA genehmigt eine Behandlung speziell für Menschen mit MBC, deren Tumoren eine haben PIK3CA Mutation. Dieses Medikament, bekannt als Alpelisib Piqray, wird als „PI3K-Inhibitor“ angesehen.
Piqray kann bei postmenopausalen Frauen und Männern mit fortgeschrittenem Brustkrebs angewendet werden, deren Tumoren die PIK3CA Mutation und sind HR-positiv und HER2-negativ.
Piqray sollte in Kombination mit einer Hormonbehandlung namens Fulvestrant Faslodex angewendet werden. Piqray ist eine oral eingenommene Tablette.
Ein von der FDA zugelassener Begleitdiagnosetest namens therascreen PIK3CA RGQ PCR Kit wird zuerst verwendet, um herauszufinden, ob Sie das haben. PIK3CA Mutation.
Für diesen Test entnimmt ein medizinisches Fachpersonal entweder eine Blutprobe oder eine kleine Menge Krebsgewebe aus Ihrem Tumor und sendet sie an ein Labor.
Wenn die Testergebnisse das Vorhandensein einer Mutation in der zeigen PIK3CA Gen im Krebsgewebe, Sie können mit Alpelisib Piqray behandelt werden.
Die Zulassung von Alpelisib basierte auf den Ergebnissen einer klinischen Studie namens SOLAR-1-Studie .
Die Studie umfasste 572 weibliche und männliche Teilnehmer mit HR-positivem und HER2-negativem Brustkrebs, die bereits eine Behandlung mit einem Aromatasehemmer wie Anastrozol Arimidex, Letrozol Femara und Exemestan Aromasin versuchten.
Die Studie ergab, dass Alpelisib die Zeitspanne, in der Menschen lebten, ohne dass sich ihr Brustkrebs verschlimmerte, signifikant verbesserte. Dies wird als progressionsfreies Überleben bezeichnet.
Das mediane progressionsfreie Überleben betrug 11 Monate für Personen, die Alpelisib plus Fulvestrant erhielten. Es betrug 5,7 Monate für Personen, die ein Placebo plus Fulvestrant erhielten. Dieser Effekt war bei Personen mit einer Mutation in der Region stärker. PIK3CA Gen.
Weitere klinische Studien sind im Gange, um neue Kombinationen von Behandlungen mit Alpelisib zu bewerten. In diesen Studien wird auch die Rolle ähnlicher Genmutationen untersucht z. B. PIK3CA Verstärkungen oder PIK3R1 Mutationen zur besseren Auswahl von Personen für diese Therapie.
Es gibt auch mehrere andere PIK3CA Inhibitoren, die in klinischen Studien bei Menschen mit fortgeschrittenem Brustkrebs und einer Mutation im untersucht werden PIK3CA Gen, einschließlich Taselisib und Pictilisib .
Forschung deutet darauf hin, dass ein rezidivfreies Überleben für Menschen mit a besser ist PIK3CA Mutation in ihren Tumoren im Vergleich zu Menschen, die die Mutation nicht haben.
MBC ist jedoch immer noch schwer zu behandeln. Viele einzelne Faktoren spielen eine Rolle bei der Überlebensrate, einschließlich der Wirksamkeit bestimmter Behandlungen für Ihren Krebstyp.
Die Zulassung von Alpelisib Piqray bedeutet, dass es jetzt eine gezielte Behandlung für Menschen mit fortgeschrittenem Brustkrebs gibt, die a PIK3CA Mutation.
Menschen, die Alpelisib einnehmen, leben möglicherweise länger, ohne dass ihr Krebs fortschreitet, im Vergleich zu Menschen mit a PIK3CA Mutation und nehmen Sie dieses Medikament nicht ein.
jedoch nicht alle Personen mit PIK3CA Mutationen haben die gleichen Vorteile wie die Behandlung mit einem PI3K-Inhibitor wie Alpelisib.
Weitere Untersuchungen sind erforderlich, um die besten Behandlungen für Menschen zu ermitteln, die von dieser Art der Behandlung nicht profitieren.
Wenn Sie MBC haben, kennen Sie Ihre PIK3CA Der Genstatus kann hilfreich sein, wenn sich Ihr Krebs nicht gebessert hat oder nach der Behandlung wieder aufgetreten ist, insbesondere wenn Sie an HR-positivem / HER2-negativem Brustkrebs leiden.
Fragen Sie Ihren Arzt, ob Sie auf die Mutation getestet werden sollten. Wenn Ihre Testergebnisse positiv für eine Mutation in sind. PIK3CA Neuere Behandlungen, die speziell darauf abzielen, können dazu beitragen, Ihre Aussichten zu verbessern.
