Was ist Schizencephalie?

Schizencephalie ist ein seltener Geburtsfehler. Sie verursacht Schlitze oder Spalten in den Gehirnhälften Ihres Gehirns. Diese Spalten können auf einer oder beiden Seiten Ihres Gehirns auftreten. Sie können mit Liquor cerebrospinalis gefüllt sein.

Die Symptome einer Schizencephalie können variieren, je nachdem, ob Sie auf beiden Seiten Ihres Gehirns Spalten haben, die bilateral sind, oder nur auf einer Seite, die einseitig sind.

Einseitige Spalten führen fast immer zu Lähmungen auf einer Körperseite. Die meisten Menschen mit einseitigen Spalten haben eine normale bis nahezu normale Intelligenz.

Bilaterale Spalten verursachen tendenziell schwerwiegendere Symptome als unilaterale Spalten. Sie verursachen häufig Entwicklungsverzögerungen, einschließlich Verzögerungen beim Erlernen von Sprach- und Sprachkenntnissen. Sie können auch Bewegungsprobleme aufgrund einer schlechten Kommunikation zwischen Gehirn und Rückenmark verursachen.

Andere Symptome einer Schizencephalie können sein:

  • schlechter Muskeltonus
  • teilweise oder vollständige Lähmung
  • ein kleinerer als normaler Kopf
  • Ansammlung von überschüssiger Flüssigkeit in Ihrem Gehirn
  • wiederkehrende Anfälle

Die genaue Ursache der Schizencephalie ist unbekannt. Einige Menschen haben genetische und vaskuläre Theorien über die möglichen Ursachen.

Menschen haben einige Fälle der Erkrankung mit bestimmten Medikamenten oder Infektionen in Verbindung gebracht, die die Blutflut bei sich entwickelnden Säuglingen stören können.

Einige Menschen mit Schizencephalie haben Mutationen in einem dieser Gene :

  • EMX2
  • SIX3
  • SHH
  • COL4A1

Fälle von Schizencephalie bei Geschwistern weisen ebenfalls auf eine mögliche genetische Ursache hin.

Schizencephalie ist eine seltene Erkrankung. Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten Die geschätzte Prävalenz beträgt 1 von 64.935 Geburten in den USA.

Da die genaue Ursache der Störung unbekannt ist, ist es schwierig, Risikofaktoren zu bestimmen. Einige mögliche Risikofaktoren sind :

  • mit einer jungen Mutter
  • mit bestimmten genetischen Mutationen
  • mit einem Geschwister, insbesondere einem identischen Zwilling, mit Schizencephalie
  • Exposition gegenüber bestimmten Medikamenten oder Infektionen, die den Blutfluss vor der Geburt stören können

Wenn Sie eine Familienanamnese mit Schizencephalie haben, können Gentests verfügbar sein, mit denen Sie das Risiko eines Kindes mit dieser Krankheit einschätzen können. Fragen Sie Ihren Arzt nach weiteren Informationen.

Ihr Arzt wird wahrscheinlich MRT verwenden, um Schizencephalie zu diagnostizieren. Die von MRTs erstellten Bilder sind besser definiert als CT-Scans. MRTs können auch Bilder von mehreren Teilen Ihres Gehirns erstellen.

Wenn Ihr Arzt verräterische Spalten in einer oder beiden Gehirnhälften Ihres Gehirns findet, wird bei Ihnen eine Schizencephalie diagnostiziert.

Es ist keine Heilung für Schizencephalie bekannt, aber Ihr Arzt kann Ihnen verschiedene Behandlungen verschreiben, um Ihre Symptome zu lindern, Komplikationen zu behandeln und Ihre Lebensqualität zu verbessern.

Ihr Arzt kann Medikamente verschreiben, um Anfälle zu verhindern. Wenn sich in Ihrem Gehirn Liquor cerebrospinalis angesammelt hat, wird Ihr Arzt Sie möglicherweise an einen Chirurgen überweisen, um Shunts einzusetzen. Diese Geräte leiten den Liquor an andere Körperteile weiter, die dies könnenharmlos resorbieren.

Therapien

Mindestens drei verschiedene Arten von Therapeuten können Menschen mit Schizencephalie helfen, unabhängiger zu leben und ihre Lebensqualität zu verbessern :

  • Physiotherapeuten können Ihnen helfen, Ihre grobmotorischen Bewegungen zu verbessern, z. B. Ihre Fähigkeit zu stehen und zu gehen. Sie können Ihnen auch dabei helfen, Ihre Arme und Beine zu stärken.
  • Ergotherapeuten können Ihnen helfen, Ihre Feinmotorik zu verbessern, z. B. Ihre Fähigkeit, sich selbst zu ernähren und sich anzuziehen. Sie können Ihnen auch dabei helfen, Ihr Zuhause und Ihre Arbeitsumgebung zugänglich zu machen.
  • Logopäden können Ihnen helfen, effektiver sprechen oder schlucken zu lernen.

Klinische Studien

Da so wenig über diese Schizencephalie bekannt ist, suchen Forscher häufig nach Personen, die die Bedingung haben, an klinischen Studien teilzunehmen. Viele Studien bieten kostenlose Behandlungen wie Medikamente oder Therapien an. Bevor Sie sich für eine klinische Studie anmelden, sprechen Siezu Ihrem Arzt und lesen Sie alle Forschungsmaterialien genau durch.

Weil es so selten ist, ist wenig über die langfristigen Aussichten für diese Störung bekannt. Dies kann von der Größe und Lage Ihrer Spalten sowie von Ihren Symptomen und Behinderungen abhängen. Fragen Sie Ihren Arzt nach weiteren Informationen zu Ihrer spezifischen Erkrankung, Behandlungsmöglichkeiten und Ausblick.