Was ist das Sturge-Weber-Syndrom?

Sturge-Weber-Syndrom SWS ist eine neurologische Störung, die durch einen ausgeprägten Portweinfleck auf der Stirn, der Kopfhaut oder um das Auge herum gekennzeichnet ist. Dieser Fleck ist ein Muttermal, das durch eine Überfülle an Kapillaren in der Nähe der Hautoberfläche verursacht wird.Blutgefäße auf derselben Seite des Gehirns wie der Fleck können ebenfalls betroffen sein. Bei einer großen Anzahl von Menschen mit SWS treten Anfälle oder Krämpfe auf. Andere Komplikationen können erhöhter Augendruck, Entwicklungsverzögerungen und Schwäche auf einer Körperseite sein.

Der medizinische Begriff für SWS ist enzephalotrigeminale Angiomatose. Nationale Organisation für seltene Störungen SWS tritt bei einer von geschätzten 20.000 bis 50.000 Lebendgeburten auf. Ungefähr eines von 1.000 Babys wird mit einem Portweinfleck geboren. Allerdings haben nur 6 Prozent dieser Babys Symptome im Zusammenhang mit SWS.

Der offensichtlichste Hinweis auf SWS ist ein Portweinfleck oder eine rote und verfärbte Haut auf einer Seite des Gesichts. Die Verfärbung ist auf erweiterte Blutgefäße im Gesicht zurückzuführen, die die Haut gerötet erscheinen lassen.

Nicht jeder mit einem Portweinfleck hat SWS, aber alle Kinder mit SWS haben einen Portweinfleck. Ein Kind muss den Portweinfleck und abnormale Blutgefäße im Gehirn auf derselben Seite wie der Fleck habenmit SWS diagnostiziert.

Bei einigen Kindern verursachen abnormale Gefäße keine Symptome. Bei anderen können sie die folgenden Symptome verursachen :

  • Entwicklungsverzögerungen
  • kognitive Beeinträchtigung
  • Anfälle
  • Schwäche auf einer Körperseite
  • Lähmung

Nach Angaben der American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus, eine Schätzung 50 Prozent bei Kindern mit SWS entwickelt sich im Säuglingsalter oder später in der Kindheit ein Glaukom. Das Glaukom ist eine Augenerkrankung, die häufig durch erhöhten Augendruck verursacht wird. Dies kann zu Sehstörungen, Lichtempfindlichkeit und Augenschmerzen führen.

Obwohl SWS bei der Geburt vorhanden ist, handelt es sich nicht um eine Erbkrankheit. Stattdessen ist es das Ergebnis einer zufälligen Mutation im GNAQ-Gen.

Die mit SWS verbundenen Blutgefäßformationen beginnen, wenn sich ein Baby im Mutterleib befindet. Ungefähr in der sechsten Entwicklungswoche entwickelt sich ein Nervennetz um den Bereich, der zum Kopf eines Babys wird. Normalerweise verschwindet dieses Netzwerk in der neunten WocheBei Babys mit SWS verschwindet dieses Nervennetz jedoch nicht. Dies verringert die Menge an Sauerstoff und Blut, die zum Gehirn fließt, was die Entwicklung des Gehirngewebes beeinflussen kann.

Ärzte können SWS häufig anhand der vorhandenen Symptome diagnostizieren. Babys mit SWS werden möglicherweise nicht immer mit dem charakteristischen Portweinfleck geboren. Sie entwickeln jedoch häufig kurz nach der Geburt das Muttermal.

Wenn der Arzt Ihres Kindes den Verdacht hat, dass Ihr Kind möglicherweise an SWS leidet, werden bildgebende Tests wie CT- und MRT-Scans angeordnet. Diese Tests liefern detaillierte Bilder des Gehirns, sodass der Arzt nach Anzeichen einer Hirnschädigung suchen kann.Ich werde auch Sehtests durchführen, um das Vorhandensein von Glaukom und anderen Augenanomalien festzustellen.

Die Behandlung von SWS kann je nach den Symptomen eines Kindes variieren. Sie kann bestehen aus :

  • Medikamente, die als krampflösende Medikamente bekannt sind und die Anfallsaktivität verringern können
  • Augentropfen, die den Augendruck senken können
  • Operation, die Glaukomsymptome lindern kann
  • Physiotherapie, die schwache Muskeln stärken kann
  • pädagogische Therapien, die Kindern mit Entwicklungsverzögerungen helfen können, so weit wie möglich voranzukommen

Wenn Ihr Kind das Auftreten eines Portweinflecks reduzieren möchte, können Laserbehandlungen verwendet werden. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass diese Behandlungen das Muttermal möglicherweise nicht vollständig entfernen.

nach Johns Hopkins Medizin 80 Prozent der Kinder mit SWS haben ebenfalls Anfälle. 25 Prozent dieser Kinder haben eine vollständige Anfallskontrolle, 50 Prozent haben eine teilweise Anfallskontrolle und 25 Prozent haben keine Anfallskontrolle durch Medikamente.

Die meisten Kinder mit SWS haben einen Portweinfleck und Gehirnanomalien, die nur eine Seite des Gehirns betreffen. Bei einigen Kindern können jedoch beide Seiten des Gehirns betroffen sein. Bei diesen Kindern treten mit größerer Wahrscheinlichkeit Entwicklungsverzögerungen und kognitive Störungen aufBeeinträchtigung.

SWS kann Kinder auf unterschiedliche Weise betreffen. Bei einigen Kindern können Anfallsleiden und schwerwiegende Entwicklungsverzögerungen auftreten. Bei anderen Kindern treten möglicherweise keine anderen Symptome als ein wahrnehmbarer Portweinfleck auf. Sprechen Sie mit einem Arzt, um mehr über die spezifischen Aussichten Ihres Kindes zu erfahrenauf ihre Symptome.