Stacey Divone sieht jedes Mal doppelt, wenn sie in den Spiegel schaut. Sie ist etwas älter als ein Paar identischer Zwillinge, die am Heiligabend 1976 geboren wurden, und als sie erst 5 Jahre alt war, wurde bei Stacey - genau wie bei ihrem Vater - Typ diagnostiziert1 Diabetes.

35 Jahre später ist ihr genetisches Doppel immer noch frei von Diabetes.

„Es fasziniert mich, dass wir 100% der gleichen Gene teilen, im exakt gleichen Mutterleib entwickelt sind und in genau der gleichen Umgebung aufgewachsen sind, genau die gleichen Dinge essen, den gleichen Vater haben, der Typ 1 hatte - und doch einen von unshat T1D und der andere nicht ", sagt Stacey." Der menschliche Körper ist manchmal eine mysteriöse Sache. "

Wie häufig ist es also, dass ein identischer Zwilling an Diabetes leidet und der andere nicht? Die erste Zeile der ersten Studie Ich habe mich mit der Beantwortung dieser Frage befasst: „Monozygote Zwillinge sind bei Typ-1-Diabetes normalerweise nicht übereinstimmend.“

Lassen Sie mich das für Sie ins Englische übersetzen: Wenn es um eineiige Zwillinge geht, erkrankt normalerweise nur einer an Diabetes.

Wie viele Zwillingspaare beide Diabetes haben? Laut Literatur etwa ein Drittel.

Wenn Ihr identischer Zwilling sollte Sie einen haben Typ-1-Diabetes hat, Ihr Risiko für die Entwicklung von Typ 1 selbst sind es „nur“ 35%. Das ist immer noch ein ziemlich hohes Risiko - und es gibt viele Geschichten über Zwillinge, die an Diabetes leiden, wie Amylia Grace Yeaman und ihre Schwester in Iowa Ashley und Emily in Pennsylvania und die Geschichte von zwei Zwillingen in Massachusetts - aber es ist keineswegs ein Slam-Dunk, und zwei Drittel der Sätze identischer Zwillinge haben ein D-Geschwister und ein zuckernormales Geschwister.

Trotz der wissenschaftliche Erkenntnisse dieser Typ 1 ist im Grunde genommen genetisch bedingt, Diabetesforscher wissen seit langem, dass eineiige Zwillinge nicht haben das gleiche Risiko, an Typ-1-Diabetes zu erkranken; und diese Tatsache hat lange Zeit Theorien über Umweltursachen als Grundursache für Typ-1-Diabetes angeheizt.

Aber nicht so schnell. Es stellt sich heraus, dass eineiige Zwillinge doch nicht so identisch sind. Wir haben Krebsforschern für diese Erkenntnis zu danken, nicht Diabetesforschern.

Du siehst gleich aus

Monozygote Zwillinge, im Allgemeinen eineiige Zwillinge genannt wie Stacey und ihre Schwester, sind ein Paar Babys, die aus einem Ei und einer Samenzelle stammen. Im Mutterleib wurde ein Paar solcher Embryonen immer als Kopien voneinander angesehen.eine identische genetische Blaupause teilen. Und sie tun es.

Zumindest am Anfang.

Aber in den letzten Jahrzehnten hat die genetische Forschung gezeigt, dass die DNA identischer Zwillinge im Laufe der Zeit divergiert. Diese sogenannten epigenetische Veränderungen werden von Umweltfaktoren angetrieben und treiben die Zwillinge genetisch weiter auseinander, wenn sie die Welt auf ihren getrennten Wegen erkunden.

Aber warte, das ist noch nicht alles.

Einmal veröffentlicht, mutiert jedes unserer einzelnen „DNA-Bücher“ für sich, unabhängig von den epigenetischen Veränderungen, über sogenannte somatische Mutationen auch bekannt als Kopierfehler. Während der Zellteilung geht etwas schief und die DNA ändert sich.

Je älter die Zwillinge werden, desto weniger identisch werden sie aufgrund dieser beiden Arten genetischer Veränderungen. Deshalb sehen jüngere eineiige Zwillinge mehr gleich aus als ältere Gruppen - weil die jüngeren Paare tatsächlich sind identischer.

Aber es sieht mehr als nur so aus. Somatische Veränderungen haben einen größeren Einfluss auf die DNA-Blaupause als epigenetische Veränderungen, und obwohl die meisten somatischen Veränderungen harmlos erscheinen, wird jetzt angenommen, dass die meisten Krebsarten auftreten können. verfolgt zu somatischen Mutationen.

So das Interesse von Krebsforschern an somatischen Mutationen.

Wann treten also somatische Veränderungen auf? Anscheinend lange vor der Geburt. Eine kürzlich erfolgte Studie festgestellt, dass das durchschnittliche Paar identischer Zwillinge bei der Geburt tatsächlich mehr als 300 genetische Unterschiede aufweist.

Immerhin nicht so identisch. Ja, Zwillinge können mit dem alten Switch-a-Roo im Matheunterricht immer noch die Wolle über die Augen der Grundschullehrer ziehen, aber anscheinend ist Diabetes nicht so einfach zu täuschen.

Zurück zum Zeichenbrett?

Wo bleibt uns das? Macht die Tatsache, dass eineiige Zwillinge nicht vollständig identisch sind, die Zwillingsforschung in der Diabetes-Arena wertlos? Ganz im Gegenteil. Eineiige Zwillinge sind immer noch sehr ähnlich. Bedenken Sie, dass ein Mensch etwas in der Nachbarschaft von 24.000 Genen und normalerweise ungefähr 30% davon unterscheiden sich zwischen zwei Personen. Das sind 7.200 Unterschiede zwischen Ihnen und mir, während unsere „identischen“ Zwillinge zumindest bei der Geburt nur um etwa 300 Gene variieren können. Kurz gesagt: Es gibt viel weniger UnterschiedeWenn sich herausstellt, dass Typ-1-Diabetes rein genetisch bedingt ist, kann es am schnellsten sein, die Unterschiede zwischen nicht ganz identischen Zwillingen zu untersuchen, um die Gene zu finden, die Typ-1-Diabetes verursachen.

Zwillingsstudien werden also fortgesetzt. Tatsächlich befindet sich derzeit das renommierte Barbara Davis Center für Diabetes an der Universität von Colorado. Rekrutierung D-Zwillinge und ihre „nicht betroffenen“ Zwillinge für eine Studie. Neben dem Versuch, die Ursachen von Diabetes selbst herauszufinden, untersuchen Forscher des Barbara Davis Center auch andere Autoimmunerkrankungen, die im Zusammenhang mit Diabetes auftretenuntersuchen, wie Gene die Reaktion eines Individuums auf „vorbeugende Mittel oder Behandlungen zur Erhaltung insulinproduzierender Zellen“ beeinflussen könnten.

Aufregendes Zeug.

Brüderliche Zwillinge, vereinigt euch!

Um hier klar zu sein, die bisherige genetische Forschung hat sich nicht auf brüderliche Zwillinge konzentriert, da es sich tatsächlich um zwei verschiedene Individuen handelt, die aus zwei getrennten Eiern stammen, sondern zufällig zusammen im Mutterleib sind. Als getrennte Individuen besteht ihr RisikoDiabetes zu teilen wäre dasselbe wie alle Nicht-Zwillings- Geschwister.

Aber natürlich haben brüderliche Zwillinge, die im Gleichschritt geboren sind und aufwachsen, immer noch eine ganz besondere Beziehung zueinander.

Wir kennen viele dieser Paarungen in der Diabetes-Community, einschließlich der berühmten Singer Twins, Mollie und Jackie, die zufällig eine Mutter und eine Tante mit demselben Namen haben, die auch Zwillinge sind und zufällig alle Teil einer Country-Band sind. MJ2 . Mollie ist der T1-Peep, der im Alter von 4 Jahren diagnostiziert wurde und einen Blog namens hat Cure Moll während ihre Schwester Jackie eine Zuckernormale ist. Für die Aufzeichnung sind sie brüderliche Zwillinge.

Als Antwort auf unsere Frage nach ihrer Zwillingsbeziehung teilt Mollie Folgendes :

„Ich denke, dies ist ein wichtiges Thema, über das man schreiben muss. Obwohl wir brüderliche und nicht eineiige Zwillinge sind, hat Jackie im Laufe der Jahre umfangreiche Tests durchlaufen, um festzustellen, ob sie das trug. R-Protein . Sie war auch immer eine meiner stärksten Befürworterinnen, weshalb wir die begonnen haben Diabetische Engel Gemeinschaft zusammen und war schon immer ein Team, obwohl sie keinen Diabetes hat. Aber vielleicht, weil wir Zwillinge sind, kennt sich Jackie sehr gut mit Diabetes aus und bleibt über neue Managementtechniken und Forschungsergebnisse informiert. Sie sagt immer, ob sieWurde jemals diagnostiziert, wäre sie nicht übermäßig besorgt, weil sie genau weiß, was zu tun ist und wie es zu tun ist… was bedeutet, dass sie mit einem CGM und einer Pumpe Recht hat. Das andere, was Jackie seit ihrer Kindheit gesagt hat, ist, dass sie es tutkönnte, sie würde meinen Diabetes für mich nehmen. Das ist wirklich eine Zwillingssache. “

Twin Typ 2s

Mittlerweile beschränkt sich die Diabetes-Zwillingsforschung nicht nur auf diejenigen von uns mit Typ 1. Schwedische Forscher in letzter Zeit veröffentlicht die Ergebnisse einer Studie, die über einen Zeitraum von sechs Jahren ab 1998 über 4.000 Zwillingspaare verfolgte. Sie wählten eineiige Zwillinge mit unterschiedlichen BMI aus, um die Auswirkungen einer Gewichtszunahme auf die Gesundheit zu verstehen. Am Ende der Studie gaben sie dies bekanntSie hatten einen lang gehegten Glauben an Gewicht und Gesundheit bestätigt und eine verwirrende Entdeckung gemacht.

Nicht allzu überraschend, sagen sie, hatten die schwereren Zwillinge ein erhöhtes Risiko für Typ-2-Diabetes, aber der leichtere Zwilling hatte tatsächlich ein höheres Risiko für einen Herzinfarkt, was die seit langem bestehende Überzeugung, dass Gewicht ein unabhängiges Herzinfarktrisiko ist, aufhebt.

Aber ist Typ 2 wirklich so einfach wie die richtigen Gene plus Gewicht? Vielleicht nicht.

A kleiner Studie ebenfalls aus Schweden legt nahe, dass T2D doch nicht so einfach ist. Die Studie untersuchte 14 Zwillingspaare, bei denen einer in jedem Paar Typ-2-Diabetes hatte und der andere nicht, konzentrierte sich auf die GeneEs gab Unterschiede in den Genen, die den Fett- und Glukosestoffwechsel steuern, zwischen dem Zwilling mit Typ-2-Diabetes und dem zuckernormalen Zwilling.

Immerhin keine Klone

Es kann sich herausstellen, dass die subtilen Unterschiede zwischen „identischen“ Zwillingen für unser Verständnis beider Arten von Diabetes wertvoller sind, als wenn identische Zwillinge wirklich identisch wären. Während sich die frühen Unterschiede zwischen „identischen“ Zwillingen im Laufe der Zeit als schwächer erweisen könntendas Theorien zur Umweltherkunft Hinter der Ursache von Diabetes könnten moderne Zwillingsstudien, die subtile Unterschiede zwischen den genetischen Blaupausen ähnlicher Menschen untersuchen, es uns ermöglichen, die Rolle zu bestimmen, die Gene bei der Entwicklung von Diabetes spielen.

Nehmen Sie zum Beispiel die Diabetesforschung, an der die Divone Sisters beteiligt waren.

2012 haben sich Stacey und ihr Zwilling für das bahnbrechende genetische Diabetes-Projekt angemeldet. Trialnet um ein besseres Verständnis ihrer „identischen“, aber nicht identischen DNA zu erhalten.

„Die Testergebnisse bestätigten, was wir bereits wussten: Meine Schwester und ich sind eineiige Zwillinge“, teilt Stacey mit. „Wir wurden auch auf eine Reihe von Autoantikörpern gegen Typ-1-Diabetes, Zöliakie und Morbus Addison getestet m1AA-Autoantikörper Das Niveau war deutlich erhöht, offensichtlich seit ich Typ 1 habe. Alles andere war zum Glück für mich normal. Meine Schwester zeigte für alles normale Niveaus, einschließlich Typ 1. ”

Wie die Mehrheit der „identischen“ Zwillinge war Staceys Schwester genetisch gerade anders als Stacey, um die Diabetes-Kugel abzuwehren. Obwohl ihr Vater mit Typ 1 gelebt hatte, folgte nur eine der Schwestern den Patienten mit BauchspeicheldrüsenproblemenSchritte.

"Das war eine große Erleichterung, ich bin mir beiden sicher, aber besonders für mich", sagt Stacey, die bei bloggt. Das Mädchen mit der tragbaren Bauchspeicheldrüse . „Obwohl ich 35 Jahre damit gelebt habe, würde ich nie wollen, dass sie auch damit leben muss.“

Ich denke, Zwillinge teilen nicht wirklich alles Immerhin. Was in gewisser Weise ermutigend ist…