Wenn Sie kürzlich herausgefunden haben, dass Sie schwanger sind, haben Sie von jetzt an bis zur Geburt Ihres Babys mehrere Arzttermine und Vorsorgeuntersuchungen. Vorgeburtliche Vorsorgeuntersuchungen können gesundheitliche Probleme wie Anämie oder Schwangerschaftsdiabetes identifizieren. Vorsorgeuntersuchungen können ebenfalls überwacht werdendie Gesundheit Ihres werdenden Babys und helfen Sie, Chromosomenanomalien zu identifizieren.

Schwangerschafts-Screenings finden im ersten, zweiten und dritten Trimester statt. Das Screening im ersten Trimester ist eine Art vorgeburtlicher Tests, bei denen Ihr Arzt frühzeitig über die Gesundheit Ihres Babys informiert wird - nämlich über das Risiko Ihres Babys für Chromosomenanomalien.

Ein Nackentransparenz-Scan NT untersucht Ihr Baby auf diese Anomalien. Dieser Test ist normalerweise zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche geplant.

Ein NT-Scan ist ein häufiger Screening-Test, der im ersten Schwangerschaftstrimester durchgeführt wird. Dieser Test misst die Größe des klaren Gewebes, das als Nackentransparenz im Nacken Ihres Babys bezeichnet wird.

Es ist nicht ungewöhnlich, dass ein Fötus Flüssigkeit oder Freiraum im Nacken hat. Zu viel Freiraum kann jedoch auf ein Down-Syndrom hinweisen oder eine andere Chromosomenanomalie wie das Patau-Syndrom oder das Edwards-Syndrom aufweisen.

Unsere Körperzellen bestehen aus vielen Teilen, einschließlich eines Kerns. Der Kern enthält unser genetisches Material. In den meisten Fällen enthält der Kern 23 Chromosomenpaare, die von beiden Elternteilen gleichermaßen vererbt werden.

Personen mit Down-Syndrom haben eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. Das Down-Syndrom, das nicht geheilt werden kann, führt zu Entwicklungsverzögerungen und ausgeprägten körperlichen Eigenschaften.

Dazu gehören :

  • eine kleine Statur
  • Augen mit einer Neigung nach oben
  • niedriger Muskeltonus

Dieser Zustand betrifft 1 von 700 in den USA geborene Babys. Dies ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen.

Patau-Syndrom und Edwards-Syndrom sind seltene und häufig tödliche Chromosomenanomalien. Leider sterben die meisten mit diesen Anomalien geborenen Babys innerhalb des ersten Lebensjahres.

Der freie Raum im Nacken eines sich entwickelnden Babys kann bis Woche 15 verschwinden, daher sollte ein NT-Scan im ersten Trimester abgeschlossen sein.

Dieser Test kann auch Blutuntersuchungen zur Messung Ihrer Spiegel an Plasmaprotein und menschlichem Choriongonadotropin HCG, einem mütterlichen Hormon, umfassen. Abnormale Spiegel von beiden können auf ein Chromosomenproblem hinweisen.

Während des Screenings wird Ihr Arzt oder ein Techniker einen Abdominal-Ultraschall durchführen. Alternativ können Sie einen transvaginalen Test durchführen, bei dem eine Ultraschallsonde durch Ihre Vagina eingeführt wird.

Ein Ultraschall verwendet hochfrequente Schallwellen, um ein Bild aus Ihrem Körper heraus zu erstellen. Aus diesem Bild misst Ihr Arzt oder Techniker die Transluzenz oder den freien Raum im Nacken Ihres Babys. Sie können dann Ihr Alter oder Datum eingebender Geburt in einem Computerprogramm, um das Risiko einer Anomalie Ihres Babys zu berechnen.

Ein NT-Scan kann kein Down-Syndrom oder eine andere Chromosomenanomalie diagnostizieren. Der Test sagt nur das Risiko voraus. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über verfügbare Blutuntersuchungen. Sie können auch das Risiko Ihres Babys einschätzen.

Wie bei jeder Vorhersage variiert die Genauigkeitsrate. Wenn Sie einen NT-Scan mit einer Blutuntersuchung kombinieren, ist das Screening ungefähr 85 Prozent genau zur Vorhersage des Risikos eines Down-Syndroms. Wenn Sie die Blutuntersuchung nicht mit dem Scan kombinieren, sinkt die Genauigkeitsrate auf 75 Prozent .

Für einen NT-Scan sind keine besonderen Vorbereitungen erforderlich. In den meisten Fällen ist der Test in etwa 30 Minuten abgeschlossen. Während des Scans legen Sie sich auf einen Untersuchungstisch, während der Techniker einen Ultraschallstab über Ihren Magen bewegt.

Die Ultraschallbilder sind möglicherweise leichter zu lesen, wenn Sie eine volle Blase haben. Daher empfiehlt Ihr Arzt möglicherweise etwa eine Stunde vor Ihrem Termin Trinkwasser. Der Ultraschalltechniker benötigt Zugang zu Ihrem Unterbauch. Tragen Sie daher bequeme Kleidunges zugänglich.

Die Ergebnisse des Scans sind möglicherweise am selben Testtag verfügbar, und Ihr Arzt kann die Ergebnisse vor Ihrer Abreise mit Ihnen besprechen. Es ist wichtig zu beachten, dass ein abnormales Ergebnis eines NT-Scans nicht unbedingt bedeutet, dass Ihr Babyhat ein Chromosomenproblem. Ebenso können normale Testergebnisse nicht garantieren, dass Ihr Baby nicht mit dem Down-Syndrom geboren wird.

Dieser Test ist nicht perfekt. Es gibt eine 5 Prozent falsch-positive Rate. Mit anderen Worten, 5 Prozent der getesteten Frauen erhalten positive Ergebnisse, aber dem Baby geht es gut. Nach einem positiven Ergebnis schlägt Ihr Arzt möglicherweise einen anderen Bluttest vor, der als pränatales zellfreies DNA-Screening bezeichnet wird. Dieser Test untersucht den FötusDNA in Ihrem Blutkreislauf, um das Risiko Ihres Babys für das Down-Syndrom und andere Chromosomenanomalien zu bewerten.

Es kann beängstigend sein, nicht eindeutige oder positive Ergebnisse eines NT-Scans zu erhalten. Beachten Sie, dass ein NT-Scan nur das Risiko Ihres Babys vorhersagen kann: Er bietet keine endgültige Antwort auf Chromosomenanomalien. Ein NT-Scan ist ein Screening-Test, kein diagnostischer Test.

Es gibt Unterschiede zwischen Screening- und Diagnosetests. Der Zweck eines Screening-Tests besteht darin, Risikofaktoren für eine bestimmte Krankheit oder einen bestimmten Zustand zu identifizieren. Diagnosetests bestätigen andererseits das Vorhandensein einer Krankheit oder eines Zustands.

Um eine Chromosomenanomalie zu diagnostizieren, fragen Sie Ihren Arzt nach diagnostischen Tests. Zu den Optionen gehört eine Amniozentese, bei der eine Nadel durch Ihren Magen in den Fruchtblasenbeutel eingeführt wird, um eine Flüssigkeitsprobe zu entnehmen. Fruchtwasser enthält Zellen, die genetische Informationen über Ihre liefernBaby.

Eine weitere Option ist die Probenahme von Chorionzotten. Eine Probe Ihres Plazentagewebes wird entnommen und auf Chromosomenanomalien und genetische Probleme getestet. Bei beiden Tests besteht ein geringes Risiko für Fehlgeburten.

Ein NT-Scan ist ein sicherer, nicht-invasiver Test, der Ihnen oder Ihrem Baby keinen Schaden zufügt. Beachten Sie, dass dieses Screening im ersten Trimester empfohlen wird, aber optional ist. Einige Frauen überspringen diesen speziellen Test, weil sie dies nicht tunWenn Sie Angst haben oder sich Sorgen darüber machen, wie sich die Ergebnisse auf Sie auswirken könnten, sprechen Sie mit Ihrem Arzt.