Galaktosämie ist eine seltene genetische Störung, die sich auf den Stoffwechsel von Galaktose in Ihrem Körper auswirkt. Galaktose ist ein einfacher Zucker, der in Milch, Käse, Joghurt und anderen Milchprodukten enthalten ist. Wenn er mit Glukose kombiniert wird, entsteht Laktose.

Galaktosämie bedeutet, dass zu viel Galaktose im Blut vorhanden ist. Die Bildung von Galaktose kann zu schwerwiegenden Komplikationen und Gesundheitsproblemen führen.

Es gibt vier Haupttypen von Galaktosämie-Störungen :

  • Typ 1 oder klassische und klinische Variante der Galaktosämie
  • Typ 2 oder Galactokinase-Mangel
  • Typ 3 oder Epimerasemangel
  • Duarte-Variante Galaktosämie

Lesen Sie weiter, um mehr über diesen Zustand zu erfahren.

Symptome einer Galaktosämie entwickeln sich normalerweise einige Tage oder Wochen nach der Geburt. Die häufigsten Symptome sind :

  • Appetitlosigkeit
  • Erbrechen
  • Gelbsucht Gelbfärbung der Haut und anderer Körperteile
  • Lebervergrößerung
  • Leberschaden
  • Flüssigkeitsansammlung im Bauch und Schwellung
  • abnorme Blutung
  • Durchfall
  • Reizbarkeit
  • Müdigkeit oder Lethargie
  • Gewichtsverlust
  • Schwäche
  • höheres Infektionsrisiko

Babys mit Galaktosämie haben Probleme beim Essen und neigen dazu, Gewicht zu verlieren. Dies wird auch als Gedeihstörung bezeichnet. Erfahren Sie mehr darüber, was Gedeihstörungen für Ihr Kind bedeuten.

Mehrere Komplikationen können auftreten, wenn Galaktosämie nicht sofort diagnostiziert und behandelt wird. Die Bildung von Galaktose im Blut kann gefährlich sein. Ohne Diagnose und Intervention kann Galaktosämie bei Neugeborenen lebensbedrohlich sein.

Häufige Komplikationen einer Galaktosämie sind :

  • Leberschaden oder Leberversagen
  • schwere bakterielle Infektionen
  • Sepsis ein lebensbedrohliches Problem, das durch Infektionen verursacht wird
  • Schock
  • verzögerte Entwicklung
  • Verhaltensprobleme
  • Katarakte
  • Zittern
  • Sprachprobleme und Verzögerungen
  • Lernschwierigkeiten
  • Feinmotorikschwierigkeiten
  • geringe Knochenmineraldichte
  • Reproduktionsprobleme
  • vorzeitige Ovarialinsuffizienz

Vorzeitige Ovarialinsuffizienz tritt nur bei Frauen auf. Die Ovarien funktionieren frühzeitig nicht mehr und beeinträchtigen die Fruchtbarkeit. Dies tritt normalerweise vor dem 40. Lebensjahr auf. Einige der Symptome einer vorzeitigen Ovarialinsuffizienz ähneln denen von Wechseljahre .

Galaktosämie wird durch Mutationen in Genen und einen Mangel an Enzymen verursacht. Dies führt dazu, dass sich die Zuckergalaktose im Blut ansammelt. Es handelt sich um eine Erbkrankheit, die von den Eltern an ihre leiblichen Kinder weitergegeben werden kann. Die Eltern gelten als Träger dieser KrankheitKrankheit.

Galaktosämie ist eine rezessive genetische Störung, daher müssen zwei Kopien des defekten Gens vererbt werden, damit die Krankheit auftritt. Dies bedeutet normalerweise, dass eine Person von jedem Elternteil ein defektes Gen erbt.

Galaktosämie Typ 1 tritt auf in 1 von 30.000 bis 60.000 Babys. Galaktosämie Typ 2 ist seltener als Typ 1 und tritt bei 1 von 100.000 Babys auf. Galaktosämie Typ 3 und Duarte-Variante sind sehr selten.

Galaktosämie ist häufiger unter denen mit irischer Abstammung und unter Menschen afrikanischer Herkunft, die auf dem amerikanischen Kontinent leben.

Galaktosämie wird normalerweise durch Tests diagnostiziert, die im Rahmen von Neugeborenen-Screening-Programmen durchgeführt werden. Bei einer Blutuntersuchung werden hohe Galaktosespiegel und niedrige Enzymaktivitäten festgestellt. Das Blut wird normalerweise durch Stechen der Ferse eines Babys entnommen.

Ein Urintest kann auch verwendet werden, um diesen Zustand zu diagnostizieren. Gentests können auch bei der Diagnose von Galaktosämie helfen.

Die häufigste Behandlung für Galaktosämie ist eine Diät mit niedrigem Galaktosegehalt. Dies bedeutet, dass Milch und andere Lebensmittel, die Laktose oder Galaktose enthalten, nicht konsumiert werden können. Es gibt keine Heilung für Galaktosämie oder zugelassene Medikamente, um die Enzyme zu ersetzen.

Obwohl eine galaktosearme Ernährung das Risiko einiger Komplikationen verhindern oder verringern kann, werden möglicherweise nicht alle gestoppt. In einigen Fällen entwickeln Kinder immer noch Probleme wie Sprachverzögerungen, Lernschwierigkeiten und reproduktive Probleme.

Sprachprobleme und Verzögerungen sind eine häufige Komplikation, sodass einige Kinder im Rahmen des Behandlungsplans möglicherweise von einer Sprachtherapie profitieren.

Darüber hinaus können Kinder mit Lernschwierigkeiten und anderen Verzögerungen von individuellen Bildungsplänen und Interventionen profitieren.

Galaktosämie kann das Infektionsrisiko erhöhen, daher ist die Kontrolle von Infektionen bei deren Auftreten von entscheidender Bedeutung. Möglicherweise sind Antibiotika-Behandlungen oder andere Medikamente erforderlich.

Genetische Beratung und Hormonersatztherapie können ebenfalls empfohlen werden. Galaktosämie kann die Pubertät beeinträchtigen, daher kann eine Hormonersatztherapie hilfreich sein.

Es ist wichtig, dass Sie mit Ihrem Arzt sprechen und Bedenken frühzeitig ansprechen.

Diät

Um eine Diät mit niedrigem Galaktosegehalt zu befolgen, vermeiden Sie Lebensmittel mit Laktose, einschließlich :

  • Milch
  • Butter
  • Käse
  • Eis
  • andere Milchprodukte

Sie können viele dieser Lebensmittel durch milchfreie Alternativen wie Mandel- oder Sojamilch, Sorbet oder Kokosöl ersetzen. Erfahren Sie mehr über Mandelmilch für Babys und Kleinkinder.

Menschliche Muttermilch enthält auch Laktose und wird nicht für Babys empfohlen, bei denen diese Krankheit diagnostiziert wurde. Einige Babys mit Duarte-Variante-Galaktosämie möglicherweise noch in der Lage um Muttermilch zu trinken. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, wenn Sie Bedenken haben, Ihr Baby nicht stillen zu können.

Während die Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten CDC empfiehlt Muttermilch ist die beste Möglichkeit für Säuglinge, Nährstoffe zu erhalten. Sie empfehlen nicht, ein Kind mit Galaktosämie zu stillen. Stattdessen müssen Sie eine laktosefreie Formel verwenden. Fragen Sie Ihren Arzt nach den Rezepturoptionen.

Wenn Sie eine Formel verwenden möchten, suchen Sie nach einer laktosefreien Version. Viele Milchprodukte sind mit Vitamin D angereichert. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über Vitamin-D-Präparate und darüber, ob sie für Ihr Kind geeignet sind.

Galaktosämie ist eine seltene Erbkrankheit, die sich auf die Verarbeitung von Galaktose im Körper auswirkt. Wenn Galaktosämie nicht in einem frühen Alter diagnostiziert wird, können Komplikationen schwerwiegend sein.

Eine Diät mit niedrigem Galaktosegehalt ist ein wesentlicher Bestandteil der Behandlung dieser Störung. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt über zusätzliche Diätbeschränkungen und andere Bedenken.