Was ist Megalenzephalie?

Megalencephalie ist eine Erkrankung, bei der Ihr Gehirn ungewöhnlich groß ist. Ein durchschnittliches erwachsenes Gehirn wiegt zwischen 1.300 und 1.400 Gramm oder zwischen 2,87 und 3,09 Pfund. Laut The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders wiegt das Gehirn eines Erwachsenen mit Megalencephaliemehr als 1.600 Gramm oder 3,53 Pfund.

Megalenzephalie kann bei der Geburt vorhanden sein. Sie kann sich auch im Laufe der Zeit entwickeln. In einigen Fällen kann Ihr Gehirn das Doppelte des Normalgewichts erreichen.

Megalenzephalie kann allein auftreten. Sie tritt möglicherweise nicht mit Symptomen auf. Sie kann auch mit einer Vielzahl von neurologischen Problemen oder Geburtsfehlern auftreten. Sie wird manchmal mit Makrozephalie verwechselt. Dies ist ein Zustand, bei dem Ihr Kopf groß, aber nicht unbedingt abnormal ist.

Es gibt drei Arten von Megalenzephalie :

  • primäre Megalencephalie oder gutartige familiäre Megalencephalie
  • sekundäre Megalenzephalie, die als Folge einer anderen Störung auftritt
  • einseitige Megalencephalie oder Hemimegalencephalie, die auftritt, wenn die Hälfte Ihres Gehirns vergrößert ist

Wenn Sie an Megalenzephalie leiden, können Ihre Symptome leicht bis schwer sein. Sie hängen von der zugrunde liegenden Ursache Ihrer Erkrankung ab. Wenn Sie eine gutartige familiäre Megalenzephalie haben, haben Sie möglicherweise keine Symptome. Sie haben möglicherweise normale bis fortgeschrittene Intelligenz. In anderen FällenWenn eine andere Störung eine Megalenzephalie verursacht, können kognitive Beeinträchtigungen, Krampfanfälle oder andere Symptome auftreten.

Häufige neurologische Symptome sind:

  • verzögerte Entwicklung Ihrer grobmotorischen Fähigkeiten, einschließlich Ihrer Fähigkeit, den Kopf aufrecht zu halten, die Position zu ändern, sich umzudrehen, zu sitzen und zu stehen
  • verzögerte Sprachentwicklung
  • kortikospinale Dysfunktion, bei der Ihr Gehirn keine richtigen Impulse an Ihr Rückenmark sendet
  • geistige Behinderung
  • Defekte in Ihrem Muskeltonus
  • Körperasymmetrie
  • Lähmung
  • Unfähigkeit, Ihre Bewegungen zu koordinieren und zu kontrollieren
  • Anfälle
  • visuelle Unregelmäßigkeiten

Defekte in der Art und Weise, wie Ihr Gehirn die Zellproduktion steuert, verursachen Megalencephalie. Bei normalem Gehirnzellwachstum produziert Ihr Körper die richtige Anzahl von Gehirnzellen. Er produziert sie zur richtigen Zeit am richtigen Ort. Megalencephalie tritt auf, wenn auch Ihr Gehirn produziertviele neue Gehirnzellen oder Zellen, die zu groß sind. Es kann auch auftreten, wenn sich metabolische Nebenprodukte und Materie in Ihrem Gehirn ansammeln.

Genetische Faktoren und genetische Störungen können Megalenzephalie verursachen. Zum Beispiel kann der Zustand resultieren aus :

  • Alexander-Krankheit
  • Neurofibromatose
  • Tuberkulose
  • Überwuchsstörungen wie das Sotos-Syndrom und das Beckwith-Wiedemann-Syndrom
  • Chromosomenstörungen wie das Klinefelter-Syndrom

Nicht genetische Ursachen können auch zu Megalenzephalie führen. Beispielsweise können Störungen, die Ihre Gehirnwirbelsäule betreffen, diese verursachen.

Manchmal kann der Arzt die Ursache nicht identifizieren.

Megalenzephalie ist bei Männern drei- bis viermal häufiger als bei Frauen, berichtet The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Sie betrifft zwischen 10 und 30 Prozent der Patienten mit Makrozephalie. Asymptomatische Fälle werden möglicherweise nicht gemeldet, daher ist die Inzidenz unbekannt.

Ihr Arzt führt eine vollständige körperliche Untersuchung durch, um eine Megalenzephalie zu diagnostizieren. Er misst den Umfang Ihres Kopfes. Er misst möglicherweise auch den Kopf Ihrer unmittelbaren Verwandten. Er nimmt möglicherweise auch Ihre persönliche und familiäre Krankengeschichte auf.

In einigen Fällen führt Ihr Arzt möglicherweise Entwicklungs- und neurologische Untersuchungen durch. Beispielsweise kann er MRT- oder CT-Scans bestellen. Dies kann ihm helfen, das Aussehen und die Größe Ihres Gehirns zu untersuchen. Er kann auch Labortests anordnen. Dies kann ihm helfenauf genetische und chromosomale Störungen prüfen.

Es ist keine Heilung für Megalenzephalie verfügbar. Ihr Arzt kann Ihnen jedoch möglicherweise Behandlungen für Ihre Symptome, Grunderkrankungen oder damit verbundenen Behinderungen verschreiben.

Zum Beispiel kann Ihr Arzt m verschreiben Angaben. Antiepileptika können bei der Kontrolle von Anfällen helfen. Körper-, Sprach- und Ergotherapie können Ihnen bei der Behandlung von körperlichen oder neurologischen Behinderungen helfen.

Wenn Sie an Megalenzephalie leiden, hängt Ihre langfristige Perspektive von der Schwere Ihrer Erkrankung ab.

In einigen Fällen können Ihre Symptome sehr mild sein. Sie erfordern möglicherweise nur wenig bis gar keine Behandlung. Sie haben möglicherweise nur geringe Auswirkungen auf Ihr Leben.

In anderen Fällen können Ihre Symptome schwerwiegend sein. Beispielsweise können Anfälle, Lähmungen und kognitive Beeinträchtigungen einschränkend sein. Wenn Sie diese Symptome haben, benötigen Sie möglicherweise körperliche, Sprach- oder Ergotherapie. Kinder mit diesen Symptomen benötigen möglicherweise auchSonderschulklassen.

Wenn Sie an Hemimegalencephalie leiden, sind die langfristigen Aussichten schlecht. Dieser Zustand ist selten. Er kann zu kognitiven Beeinträchtigungen, schweren Anfällen und Lähmungen auf einer Körperseite führen.

Fragen Sie Ihren Arzt nach weiteren Informationen zu Ihrer spezifischen Diagnose und Ihren langfristigen Aussichten.

Megalenzephalie ist nicht vermeidbar. Wenn Sie eine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über genetische Beratung. Dies kann Ihnen helfen, Ihr Risiko für die Entwicklung der Erkrankung einzuschätzen. Es kann Ihnen auch helfen, das Risiko für Ihre Kinder oder Kinder einzuschätzenzukünftige Kinder.