Die Erziehung eines Kindes mit einer körperlichen Behinderung kann eine Herausforderung sein.
Spinal Muscular Atrophy SMA, eine genetische Erkrankung, kann alle Aspekte des täglichen Lebens Ihres Kindes betreffen. Ihr Kind wird es nicht nur schwerer haben, sich fortzubewegen, sondern es besteht auch das Risiko von Komplikationen.
Es ist wichtig, über den Zustand informiert zu bleiben, um Ihrem Kind das zu geben, was es für ein erfülltes und gesundes Leben benötigt.
Um zu verstehen, wie sich SMA auf das Leben Ihres Kindes auswirkt, müssen Sie zunächst etwas über dessen Leben lernen. Art der SMA .
Drei Haupttypen von SMA entwickeln sich im Kindesalter. Je früher Ihr Kind Symptome entwickelt, desto schwerwiegender ist im Allgemeinen sein Zustand.
Typ 1 Werdnig-Hoffman-Krankheit
Typ-1-SMA oder Werdnig-Hoffman-Krankheit wird normalerweise innerhalb der ersten sechs Lebensmonate diagnostiziert. Es ist die häufigste und schwerste Art von SMA.
SMA wird durch einen Mangel an Überleben des Motoneuron SMN -Proteins verursacht. Menschen mit SMA sind mutiert oder fehlen SMN1 Gene und niedrige Spiegel von SMN2 Gene. Diejenigen, bei denen SMA vom Typ 1 diagnostiziert wurde, haben normalerweise nur zwei SMN2 Gene.
Viele Kinder mit Typ-1-SMA werden aufgrund von Atembeschwerden nur wenige Jahre leben. Die Aussichten verbessern sich jedoch aufgrund der Fortschritte bei der medizinischen Behandlung.
Typ 2 Zwischen-SMA
Typ-2-SMA oder mittlere SMA wird normalerweise im Alter zwischen 7 und 18 Monaten diagnostiziert. Menschen mit Typ-2-SMA haben normalerweise drei oder mehr SMN2 Gene.
Kinder mit Typ-2-SMA können nicht alleine stehen und haben eine Schwäche in den Muskeln ihrer Arme und Beine. Sie haben möglicherweise auch geschwächte Atemmuskeln.
Typ 3 Kugelberg-Welander-Krankheit
Typ 3 SMA oder Kugelberg-Welander-Krankheit wird normalerweise im Alter von 3 Jahren diagnostiziert, kann aber manchmal später im Leben auftreten. Menschen mit Typ 3 SMA haben normalerweise vier bis acht SMN2 Gene.
Typ 3 SMA ist weniger schwerwiegend als Typ 1 und 2. Ihr Kind kann Probleme beim Aufstehen, Balancieren, Treppensteigen oder Laufen haben. Es kann auch später im Leben die Fähigkeit zum Gehen verlieren.
Andere Typen
Obwohl selten, gibt es viele andere Formen von SMA bei Kindern. Eine solche Form ist die spinale Muskelatrophie mit Atemnot SMARD. Bei Säuglingen diagnostiziert, kann SMARD zu schweren Atemproblemen führen.
Menschen mit SMA können möglicherweise nicht alleine gehen oder stehen oder verlieren später im Leben ihre Fähigkeit dazu.
Kinder mit SMA Typ 2 müssen einen Rollstuhl benutzen, um sich fortzubewegen. Kinder mit SMA Typ 3 können möglicherweise bis ins Erwachsenenalter hinein laufen.
Es gibt viele Geräte, mit denen kleine Kinder mit Muskelschwäche stehen und sich fortbewegen können, z. B. angetriebene oder manuelle Rollstühle und Zahnspangen. Einige Familien entwerfen sogar benutzerdefinierte Rollstühle für ihr Kind.
Es gibt jetzt zwei pharmazeutische Behandlungen für Menschen mit SMA.
Nusinersen Spinraza ist von der Food and Drug Administration FDA für die Anwendung bei Kindern und Erwachsenen zugelassen. Das Medikament wird in die das Rückenmark umgebende Flüssigkeit injiziert. Es verbessert unter anderem die Kopfkontrolle und die Fähigkeit zu kriechen oder zu gehenMobilitätsmeilensteine bei Säuglingen und anderen Personen mit bestimmten Arten von SMA.
Die andere von der FDA zugelassene Behandlung ist Onasemnogen Abeparvovec Zolgensma. Sie ist für Kinder unter 2 Jahren mit den häufigsten Arten von SMA vorgesehen.
Ein intravenöses Medikament, bei dem eine funktionelle Kopie eines SMN1 Gen in die Ziel-Motoneuronzellen des Kindes. Dies führt zu einer besseren Muskelfunktion und Mobilität.
Die ersten vier Dosen von Spinraza werden über einen Zeitraum von 72 Tagen verabreicht. Danach werden alle vier Monate Erhaltungsdosen des Medikaments verabreicht. Kinder, die Zolgensma erhalten, erhalten eine einmalige Dosis des Medikaments.
Sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes, um festzustellen, ob eines der beiden Medikamente für es geeignet ist. Andere Behandlungen und Therapien Dies kann zu einer Linderung der SMA führen, einschließlich Muskelrelaxantien und mechanischer oder unterstützter Beatmung.
Zwei Komplikationen, die Sie beachten sollten, sind Probleme mit der Atmung und der Krümmung der Wirbelsäule.
Atmung
Bei Menschen mit SMA ist es aufgrund der geschwächten Atemmuskulatur schwierig, dass Luft in die Lunge und aus der Lunge gelangt. Ein Kind mit SMA hat auch ein höheres Risiko, schwere Infektionen der Atemwege zu entwickeln.
Atemmuskelschwäche ist im Allgemeinen die Todesursache bei Kindern mit Typ 1 oder 2 SMA.
Ihr Kind muss möglicherweise auf Atemnot überwacht werden. In diesem Fall kann ein Pulsoximeter verwendet werden, um den Grad der Sauerstoffsättigung in seinem Blut zu messen.
Menschen mit weniger schweren Formen von SMA können von der Unterstützung der Atmung profitieren. Möglicherweise ist eine nichtinvasive Beatmung NIV erforderlich, die über ein Mundstück oder eine Maske Raumluft an die Lunge liefert.
Skoliose
Skoliose entwickelt sich manchmal bei Menschen mit SMA, weil die Muskeln, die ihre Wirbelsäule stützen, oft schwach sind.
Skoliose kann manchmal unangenehm sein und einen erheblichen Einfluss auf die Mobilität haben. Sie wird auf der Grundlage des Schweregrads der Wirbelsäulenkurve sowie der Wahrscheinlichkeit einer Verbesserung oder Verschlechterung des Zustands im Laufe der Zeit behandelt.
Weil sie noch wachsen, benötigen kleine Kinder möglicherweise nur eine Zahnspange. Erwachsene mit Skoliose benötigen möglicherweise Medikamente gegen Schmerzen oder Operationen.
Kinder mit SMA haben eine normale intellektuelle und emotionale Entwicklung. Einige haben sogar überdurchschnittliche Intelligenz. Ermutigen Sie Ihr Kind, an so vielen altersgerechten Aktivitäten wie möglich teilzunehmen.
Ein Klassenzimmer ist ein Ort, an dem Ihr Kind hervorragende Leistungen erbringen kann, aber möglicherweise noch Hilfe bei der Verwaltung seiner Arbeitsbelastung benötigt. Wahrscheinlich benötigen sie spezielle Hilfe beim Schreiben, Malen und Verwenden eines Computers oder Telefons.
Der Anpassungsdruck kann bei körperlichen Behinderungen eine Herausforderung sein. Beratung und Therapie können eine wichtige Rolle dabei spielen, dass sich Ihr Kind in sozialen Umgebungen wohler fühlt.
Eine körperliche Behinderung bedeutet nicht, dass Ihr Kind nicht an Sportarten und anderen Aktivitäten teilnehmen kann. Tatsächlich wird der Arzt Ihres Kindes sie wahrscheinlich dazu ermutigen. sich körperlich betätigen .
Bewegung ist wichtig für die allgemeine Gesundheit und kann die Lebensqualität verbessern.
Kinder mit Typ 3 SMA können die meisten körperlichen Aktivitäten ausführen, aber sie können müde werden. Dank der Fortschritte in der Rollstuhltechnologie können Kinder mit SMA rollstuhlgerechte Sportarten wie Fußball oder Tennis ausüben.
Eine sehr beliebte Aktivität für Kinder mit SMA Typ 2 und 3 ist das Schwimmen in einem warmen Pool.
Bei einem Besuch bei einem Ergotherapeuten lernt Ihr Kind Übungen, mit denen es tägliche Aktivitäten wie das Anziehen ausführen kann.
Während der Physiotherapie kann Ihr Kind verschiedene Atemübungen lernen, um die Atemmuskulatur zu stärken. Es kann auch konventionellere Bewegungsübungen durchführen.
Die richtige Ernährung ist für Kinder mit Typ-1-SMA von entscheidender Bedeutung. SMA kann die zum Saugen, Kauen und Schlucken verwendeten Muskeln beeinträchtigen. Ihr Kind kann leicht unterernährt werden und muss möglicherweise über einen Gastrostomietubus gefüttert werden. Sprechen Sie mit einem Ernährungsberater, um dies zu erfahrenmehr über die Ernährungsbedürfnisse Ihres Kindes.
Fettleibigkeit kann ein Problem für Kinder mit SMA sein, die über die frühe Kindheit hinaus leben, da sie weniger aktiv sein können als Kinder ohne SMA. Bisher gibt es nur wenige Studien, die darauf hinweisen, dass eine bestimmte Diät zur Vorbeugung oder Behandlung von Fettleibigkeit nützlich istbei Menschen mit SMA. Abgesehen davon, dass sie gut essen und unnötige Kalorien vermeiden, ist noch nicht klar, ob eine spezielle Diät gegen Fettleibigkeit für Menschen mit SMA hilfreich ist.
Die Lebenserwartung bei SMA im Kindesalter variiert.
Die meisten Kinder mit Typ-1-SMA werden nur wenige Jahre leben. Menschen, die mit neuen SMA-Medikamenten behandelt wurden, konnten jedoch vielversprechende Verbesserungen ihrer Lebensqualität und Lebenserwartung feststellen.
Kinder mit anderen Arten von SMA können bis ins Erwachsenenalter überleben und ein gesundes, erfülltes Leben führen.
Keine zwei Personen mit SMA sind genau gleich. Es kann schwierig sein zu wissen, was zu erwarten ist.
Ihr Kind benötigt ein gewisses Maß an Hilfe bei alltäglichen Aufgaben und wahrscheinlich eine physikalische Therapie.
Sie sollten proaktiv mit Komplikationen umgehen und Ihrem Kind die Unterstützung geben, die es benötigt. Es ist wichtig, so informiert wie möglich zu bleiben und mit a zusammenzuarbeiten. medizinisches Versorgungsteam .
Denken Sie daran, dass Sie nicht allein sind. Es stehen zahlreiche Ressourcen zur Verfügung. online einschließlich Informationen zu Selbsthilfegruppen und Diensten.
