Ist es üblich?

Xeroderma pigmentosum XP ist a seltene genetische Erkrankung mit acht bekannten Untertypen. XP-Effekte einer von 250.000 Menschen weltweit . In den USA und in Europa einer von einer Million Menschen XP haben.

Die Erkrankung ist in Japan, Nordafrika und im Nahen Osten häufiger als in den USA oder in Europa. Sie wird normalerweise im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit diagnostiziert. Sie kann auch vor der Geburt oder vor der Geburt diagnostiziert werdendiagnostiziert in der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter.

Menschen mit XP sind extrem empfindlich gegenüber UV-Licht Lichtempfindlichkeit .Diese Empfindlichkeit macht es unmöglich, draußen in der Sonne zu sein.Einige Menschen mit XP leiden auch unter bestimmten neurologischen Erkrankungen wie geistigen Behinderungen, Entwicklungsverzögerungen oder Hörverlust.Augenprobleme sind ebenfalls häufig.

XP-Symptome treten normalerweise im Säuglingsalter oder in den ersten drei Lebensjahren auf. Einige Menschen mit dieser Krankheit zeigen Symptome in der späten Kindheit oder im frühen Erwachsenenalter.

Haut

Babys und Kleinkinder mit der Krankheit beginnen normalerweise, sich in sonnenexponierten Bereichen zu sommersprossig zu machen. Diese Bereiche umfassen :

  • Gesicht
  • Hals
  • Arme
  • Beine

Es können auch schmerzhafte, blasige Sonnenbrände auftreten. Dies geschieht unabhängig davon, wie viel Zeit in der Sonne verbracht wird. In einigen Fällen beginnen Kinder unmittelbar nach Sonneneinstrahlung mit einem Sonnenbrand. Diese Sonnenbrände können zu Rötungen und Blasen führen, die anhalten könnenWochen.

Extreme Veränderungen der Pigmentierung sind häufig. Dies kann dazu führen, dass Hautflecken viel dunkler werden Hyperpigmentierung. Oder die Haut kann ihre natürliche Farbe verlieren und blassrosa oder weiß werden Hypopigmentierung.

Andere Symptome können auch in der Kindheit auftreten. Dazu gehören :

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Sehen und Hören

Bei Menschen mit XP treten häufig Symptome auf, die die Augen betreffen. Dazu gehören :

  • extreme Lichtempfindlichkeit Photophobie
  • Augenlider, die sich ungewöhnlich nach innen drehen Entropium oder nach außen Ektropium
  • Trübung der Augenlinse
  • Entzündung der Hornhaut, der Augenlidschleimhaut und des weißen Teils des Auges Sklera
  • übermäßige Tränenproduktion
  • Blindheit durch augennahe Läsionen

Bei einigen Menschen kann es auch zu einem fortschreitenden Hörverlust kommen, der zu einem vollständigen Hörverlust führen kann.

neurologisch

Einige Arten von XP, wie das De Sanctis-Cacchione-Syndrom, sind mit Zwergwuchs, geistiger Behinderung verbunden. Hypogonadismus und andere neurologische Probleme.

Neurologische Symptome des De Sanctis-Cacchione-Syndroms und einige XP-Subtypen können sein :

  • langsame oder keine Reflexe
  • schlechte motorische Fähigkeiten
  • kleine Kopfgröße Mikrozephalie
  • Entwicklungsverzögerungen
  • Muskelsteifheit, Spastik oder Schwäche
  • schlechte Kontrolle der Körperbewegung Ataxie

XP ist eine Erbkrankheit. Jeder Subtyp wird durch eine Mutation in einem anderen Gen verursacht. Jeder XP-Typ ist durch die Unfähigkeit des Gens gekennzeichnet, durch UV-Licht beschädigte DNA zu reparieren oder zu replizieren.

Obwohl die betroffenen Gene von Typ zu Typ unterschiedlich sind, ist die extreme Empfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht immer klar. Schmerzhafte Sonnenbrände und später Hautkrebs, wenn die Haut nicht geschützt ist, sind immer die Folge.

Sieben der acht bekannten XP-Typen werden als autosomal rezessive Zustände eingestuft. Dies bedeutet, dass beide Elternteile der Person mit XP Träger des mutierten Gens waren, die Krankheit jedoch nicht selbst hatten.

Eine Form, der XP-dominante Typ, ist eine autosomal-dominante Erkrankung. Beim XP-dominanten Typ hatte nur ein Elternteil ein defektes Gen. Der Elternteil kann auch an der Krankheit leiden, anstatt Träger zu sein.

Es gibt mehrere andere Zustände, die durch extreme Lichtempfindlichkeit und die Unfähigkeit bestimmter Gene gekennzeichnet sind, DNA-Schäden am Körper zu reparieren. Wenn Sie XP haben, kann bei Ihnen auch eine dieser Störungen diagnostiziert werden :

  • Trichothiodystrophie
  • Bloom-Syndrom
  • Neill-Dingwall- oder Cockayne-Syndrom

XP ist eine Erbkrankheit. Die einzigen gefährdeten Personen sind diejenigen, die einen Elternteil haben, oder Eltern, die entweder an der Krankheit leiden oder Träger der Krankheit sind.

XP ist in bestimmten isolierten geografischen Gebieten häufiger anzutreffen. Dies kann teilweise durch Folgendes verursacht werden: Blutsverwandtschaft . Dies bedeutet, dass beide Elternteile Blutsverwandte wie Cousins ​​sind. Wenn Eltern einen genetischen Hintergrund haben, erhöhen sich ihre Chancen, XP an ihre Kinder weiterzugeben.

Die häufigsten Komplikationen von XP sind Hautkrebs, neurologische Anomalien und Augenanomalien.

Malignome sind ebenfalls häufig. Wiederholte Operationen zur Entfernung von Tumoren können zu Entstellungen führen, können jedoch durch Vorsichtsmaßnahmen gegen Sonneneinstrahlung vermieden werden.

Personen mit XP müssen extreme Maßnahmen ergreifen, um jede Körperoberfläche jederzeit vor UV-Licht zu schützen. Diese Vorsichtsmaßnahmen umfassen :

  • Tragen von Schutzkleidung wie langärmligen Oberteilen, Hosen und Hüten mit breiter Krempe
  • Anwendung von Breitspektrum-Sonnenschutzmitteln
  • mit UV-absorbierenden Gläsern mit Abschirmungen

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Da XP selten ist und Lichtempfindlichkeit durch viele andere Erkrankungen verursacht werden kann, testen Ärzte dies normalerweise nicht.

Wenn Sie oder Ihr Kind Symptome zeigen, schließt Ihr Arzt zuerst andere Zustände aus. Wenn Sie XP vermuten, kann das Führen eines Symptomtagebuchs Ihnen helfen, eine Diagnose und die Unterstützung zu erhalten, die Sie benötigen.

Wenn Sie eine Familienanamnese mit XP haben, kann Ihr Arzt Ihren Trägerstatus durch ein Screening bestimmen, bei dem eine Blut- oder Speichelprobe verwendet wird.

Wenn Sie schwanger sind und das XP-Risiko Ihres Fötus bestimmen möchten, wird ein Test aufgerufen. Amniozentese kann durchgeführt werden. Dieser Test analysiert die den Fötus umgebende Flüssigkeit. Er kann feststellen, ob der Fötus XP und andere genetische Erkrankungen aufweist.

Wenn der Verdacht auf XP besteht, wird Ihr Arzt verschiedene Diagnosewerkzeuge verwenden, um festzustellen, ob Sie welche haben und welchen Typ Sie möglicherweise haben.

Diese Tools enthalten :

  • Einschätzung Ihrer Familiengeschichte
  • körperliche Untersuchung
  • Symptomanalyse
  • Gentests

Nach einer Diagnose regelmäßig auf Krebsvorstufen untersuchen lassen aktinische Keratose ist sehr wichtig.Dies kann dazu beitragen, das Auftreten von Hautkrebs zu verringern und die Notwendigkeit invasiverer Operationen zu beenden.

Es gibt keine Heilung für XP, aber die Symptome können behandelt werden. Es ist von entscheidender Bedeutung, sich von der Sonne fernzuhalten und andere UV-Lichtquellen zu meiden.

Vermeiden Sie im Innenbereich Fenstersitze und Leuchten, die UV-Licht emittieren. Halogenlampen emittieren beispielsweise mehr UV-Licht. UV-Messgeräte können bestimmen, ob künstliche Lichtquellen in Ihrem Haus, Ihrer Schule oder Ihrer Arbeit UV-Licht emittieren. Schritte könnendann nehmen Sie Lichtquellen aus oder setzen Sie den extremen Lichtschutz auch im Inneren fort.

XP kann lebensbedrohlich sein, wenn keine Schutzmaßnahmen zur Vermeidung von UV-Licht getroffen werden. Dies bedeutet, dass Sie die Sonneneinstrahlung begrenzen und Ihre Haut und Augen im Freien immer schützen müssen.

XP kann eine isolierende Krankheit sein. Es kann für Kinder schwierig sein, die Schule oder andere Aktivitäten zu besuchen. Sie können helfen, indem Sie andere Personen, wie Lehrer und Familienmitglieder, über den Zustand Ihres Kindes informieren. Gemeinsam können Sie daran arbeiten, eine Krankheit zu entwickelnaktives Leben für Ihr Kind.

Es gibt Nachtlager wie Camp Sundown die Kinder mit Lichtempfindlichkeit in einer freudigen Umgebung zusammenbringen. Einige Gemeinschaftsräume wie Parks, Fitnessstudios, Schwimmbäder und andere Erholungsgebiete bleiben nach Einbruch der Dunkelheit geöffnet.

Es ist auch wichtig, die emotionalen und physischen Aspekte von XP zu berücksichtigen.

Wenn Sie oder Ihr Kind XP haben, ist es wichtig, dass Sie einen Lebensstil entwickeln, bei dem es darum geht, Sonneneinstrahlung zu vermeiden. Dies bedeutet nicht, dass Sie tagsüber aufhören müssen, ins Freie zu gehen, aber es bedeutet, realistische Erwartungen für zu setzenOutdoor-Aktivitäten.

Sonnenlicht kann auch durch Fenster fallen. Die Verwendung von Fensterläden oder Fensterschutzfolien kann dazu beitragen, schädliche UV-Strahlen herauszufiltern.

Zigarettenrauch kann Hautschäden verschlimmern und sollte vermieden werden.

Die Vorbeugung von Hautkrebs und der Schutz der Augen sind der Schlüssel. Dies bedeutet, dass Sie jederzeit ein Vollspektrum-Sonnenschutzmittel verwenden und die Haut mit Kleidung bedecken. Zu diesem Zweck werden UV-beständige Kleidung hergestellt. Sonnenbrillen und Hüte mit breiter Krempe können dies auchhelfen, die Augen vor schädlichem Licht zu schützen.

Routinemäßige Haut- und Augenuntersuchungen können dazu beitragen, Krebsvorstufen zu identifizieren und zu entfernen, bevor Schäden verursacht werden. Dies kann dazu beitragen, das Risiko für Hautkrebs zu verringern.