Was ist das Treacher-Collins-Syndrom und wie wird es behandelt?

Was sind die Symptome?

Die Symptome von TCS können leicht oder schwerwiegend sein. Einige Kinder werden möglicherweise nicht diagnostiziert, da die Veränderungen ihres Gesichts kaum spürbar sind. Andere können schwerwiegende körperliche Anomalien und lebensbedrohliche Atemprobleme aufweisen.

Kinder, die mit TCS geboren wurden, können einige oder alle der folgenden Merkmale aufweisen :

• kleine oder fehlende Wangenknochen
• nach unten geneigte Augen
• missgebildete Augenlider
• kleiner Unterkiefer und Kinn
• kleiner Oberkiefer
• kleine, fehlende oder nicht positionierte Außenohren
• Defekte im Mittelohr
• Gaumenspalte

Diese körperlichen Probleme können Atem-, Fütterungs-, Hör- und Sprachschwierigkeiten verursachen. Menschen mit TCS normalerweise haben normale Intelligenz und Sprachentwicklung.

Können diese Symptome Komplikationen verursachen?

Die physikalischen Eigenschaften von TCS können verschiedene Komplikationen verursachen, von denen einige lebensbedrohlich sein können.

Mögliche Komplikationen sind :

Atemprobleme : Ein kleiner Atemweg kann Atemprobleme verursachen. Bei Ihrem Baby muss möglicherweise ein Atemschlauch in den Hals eingeführt oder einer chirurgisch in die Luftröhre Luftröhre eingeführt werden.

Schlafapnoe : Ein verstopfter oder kleiner Atemweg kann dazu führen, dass Ihr Kind im Schlaf nicht mehr atmet und dann nach Luft schnappt oder schnarcht. Schlafapnoe kann zu Wachstumsverzögerung, Aggression, Hyperaktivität, Aufmerksamkeitsdefizit, Gedächtnisproblemen und Lernschwierigkeiten führen.

Essstörungen : Die Form des Gaumendaches Ihres Kindes oder eine Öffnung im Gaumen Gaumenspalte kann das Essen oder Trinken erschweren.

Augeninfektionen : Aufgrund der Augenlidform können die Augen Ihres Kindes austrocknen und infiziert werden.

Hörverlust : Mindestens die Hälfte bei Kindern mit TCS treten Hörprobleme auf. Der Gehörgang und die winzigen Knochen im Ohr sind nicht immer richtig geformt und übertragen den Schall möglicherweise nicht richtig.

Sprachprobleme : Ihr Kind kann aufgrund von Hörverlust sowie der Form von Kiefer und Mund Schwierigkeiten haben, das Sprechen zu lernen. Intelligenz und Sprachentwicklung sind normalerweise in Ordnung.

kognitive Verzögerung : Über 5 Prozent bei Kindern mit TCS treten Entwicklungs- oder neurologische Defizite auf.

Was verursacht diesen Zustand und wer ist gefährdet?

TCS wird durch eine Mutation in einem oder mehreren Genen auf Chromosom 5 verursacht, die die Entwicklung des Gesichts eines Babys vor der Geburt beeinflusst. Ungefähr 40 Prozent Zu dieser Zeit hat ein Elternteil das mutierte TCS-Gen und hat es an sein Kind weitergegeben. Manchmal kann ein Elternteil so leicht von dem Syndrom betroffen sein, dass er nicht einmal wusste, dass er eine genetische Krankheit hatte, bevor er es weitergabauf.

Über 60 Prozent TCS beginnt derzeit zufällig als neue genetische Veränderung, die nicht von der Mutter oder dem Vater geerbt wurde. Sie können nichts tun, um diese neuen, zufälligen Mutationen zu verhindern.

Es ist bekannt, dass mindestens drei verschiedene Gene TCS verursachen :

TCOF1 ist ein autosomal dominantes Gen. Dies bedeutet, dass nur eine Kopie des abnormalen Gens benötigt wird, um die Krankheit zu verursachen. Es kann entweder von einem Elternteil oder dem Ergebnis einer neuen Mutation geerbt werden. Wenn Sie ein Erwachsener mit TCS sind, sind Siehabe einen 50 Prozent Chance Weitergabe des Gens an jedes Kind, das Sie gebären. Defekte in der TCOF1 Genursache etwa 80 Prozent der Fälle von TCS.

POLR1C ist ein autosomal rezessives Gen. Dies bedeutet, dass ein Kind zwei Kopien eine von jedem Elternteil dieses Gens benötigt, um die Krankheit zu haben. Wenn zwei Erwachsene jeweils das defekte Gen tragen, hat ein von diesen Eltern geborenes Kind a 25 Prozent Chance von der Krankheit, a 50 Prozent Chance Träger sein und a 25 Prozent Chance keine Kopien des abnormalen Gens zu haben.

POLR1D hat wurde gemeldet als dominantes und rezessives Gen

Wie wird dieser Zustand diagnostiziert?

In den meisten Fällen diagnostiziert Ihr Arzt TCS durch eine körperliche Untersuchung Ihres Babys nach der Geburt. Die Merkmale Ihres Kindes sagen Ihrem Arzt häufig alles, was er wissen muss. Möglicherweise bestellen sie. Röntgenstrahlen oder a CT-Scan um einen besseren Überblick über die Knochenstruktur Ihres Kindes zu erhalten. Da verschiedene genetische Störungen ähnliche körperliche Merkmale verursachen können, möchte Ihr Arzt möglicherweise die genaue durch Gentests bestimmen.

Manchmal ein Ultraschall Sie haben vor der Geburt Ihres Babys ungewöhnliche Gesichtszüge. Dies kann Ihren Arzt dazu veranlassen, TCS zu vermuten. Er kann dann eine Amniozentese anordnen, damit Gentests durchgeführt werden können.

Ihr Arzt möchte möglicherweise, dass Familienmitglieder, insbesondere Eltern und Geschwister, untersucht werden und auch Gentests durchlaufen. Dies zeigt sehr milde Fälle und Fälle, in denen eine Person Träger eines rezessiven Gens ist.

Gentests werden durchgeführt, indem eine Blut-, Haut- oder Fruchtwasserprobe entnommen und an ein Labor geschickt wird. Das Labor sucht nach Mutationen in der TCOF1, POLR1C, und POLR1D Gene.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

TCS kann nicht geheilt werden, aber seine Symptome können behandelt werden. Der Behandlungsplan Ihres Kindes richtet sich nach den individuellen Bedürfnissen.

Abhängig von den erforderlichen Behandlungen kann das Pflegeteam die folgenden Fachkräfte umfassen :

• Kinderarzt
• Hals-Nasen-Ohren-Spezialist
• Zahnarzt
• Plastischer Chirurg
• Logopäde
• Krankenschwester
• Hörgeräteakustiker
• Augenarzt
• Psychologe
• Genetiker

Behandlungen, die die Atmung und Ernährung Ihres Kindes schützen, haben Vorrang. Mögliche Behandlungen reichen von Sprachtherapie bis zur Operation und können einige oder alle der folgenden umfassen :

• Hörgeräte
• Sprachtherapie
• psychologische Beratung
• Geräte zur Korrektur der Zahn- und Kieferausrichtung
• Gaumenspaltenoperation
• Rekonstruktion von Unterkiefer und Kinn
• Oberkieferoperation
• Reparatur der Augenhöhle
• Augenlidoperation
• Wangenknochen wieder aufbauen
• Gehörgangskorrektur
• Außenohrrekonstruktion
• Nasenoperation zur Erleichterung des Atmens

Wie ist der Ausblick?

Ein gründlicher und gut durchgeführter Behandlungsplan kann das äußere Erscheinungsbild Ihres Kindes sowie seine Fähigkeit, zu atmen, zu essen, zu sprechen, zu schlafen und ein erfülltes Leben zu führen, wiederherstellen. Je nachdem, wie stark Ihr Kind betroffen ist, kann die Behandlung eine seinlanger, komplexer Weg für die ganze Familie. Berücksichtigen Sie Ihre eigenen und die psychischen Bedürfnisse Ihres Kindes. Es kann hilfreich sein, sich an psychiatrische Fachkräfte zu wenden und Gruppen anderer Familien zu unterstützen, die mit genetisch bedingten Krankheiten leben, die eine umfassende chirurgische Reparatur erfordern.